遗传性蛋白C缺陷症 （遗传性蛋白C缺乏病，Hereditary protein C deficiency） 疾病

典型症状

静脉血栓 肢体疼痛 肢体肿胀

• 建议就诊科室：

  外科 血管外科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 康复治疗 支持性治疗

常见问诊内容

尿常规 血常规 血液生化六项检查 便常规 血管造影 CT检查

重点检查项目

1.血浆蛋白C含量降低或者正常。 2.血浆蛋白C活性降低。 根据病情，临床表现，症状，体征选择做血，便，尿常规 ，生化及B超CT，X线等检查。

诊断鉴别

诊断标准 1.诊断方法： 确诊需依靠实验室检查，主要通过检测PC活性与含量，活性测定目前常用APTT法和发色底物法，含量测定常用免疫火箭电泳法等。 2.诊断标准和依据： 国内外文献中尚无统一的标准，张之南等主编的《血液病诊断及疗效标准》一书中拟订的标准如下。 (1)静脉血栓形成或无症状。 (2)常染色体显性或隐性遗传。 (3)纯合子和杂合子或双重杂合子型。 (4)血浆PC含量降低或正常。 (5)血浆PC活性降低。 (6)分型见表1。 3.诊断评析 与其他遗传性抗凝蛋白缺陷症相似，大多遗传性PC缺陷者并不出现血栓，故病史和家族史的诊断意义相对较小，诊断主要需通过实验室检查，因此，实验方法必须可靠，不主张每家医院均建立起完整的实验方法，应参照国外的成功经验，建立区域性检测中心，由1家或几家有经验的实验室承担本地区的检测任务，此外，每个实验室均应建立自己的正常值，不宜照搬文献发表的正常参考值，血浆PC活性或含量一般应至少测定2次，以除外检测误差和一过性PC缺乏，另外，PC属于维生素K依赖性蛋白，因此，口服华法林可影响测定结果。 鉴别诊断 主要是排除各种获得性PC缺陷症，一些药物，如华法林，门冬酰胺酶，顺铂等可致PC水平降低，肝脏疾病时可因合成减少导致PC的缺乏，重症感染，DIC，长期血透的患者也可出现PC水平下降。 个别遗传性PC缺陷的患者可合并其他遗传性易栓症，如合并蛋白S缺陷或APC-R，应注意除外。