遗传性出血性毛细血管扩张 （遗传性出血性毛细血管扩张症，Osler-Rendu-Weber综合征） 疾病

典型症状

鼻出血 反复出血 咯血 内脏出血 胃肠道出血 血管壁变薄 血尿

• 建议就诊科室：

  血液科 内科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

膀胱镜 腹腔镜 毛细血管脆性试验 出血时间 血管造影 肠镜 胃镜 血管镜

重点检查项目

本病的实验室诊断无特异性指标，白细胞和血小板数正常，若反复多次出血，可导致继发性小细胞低色素性贫血，出血时间多正常，少数患者可延长;毛细血管脆性试验可以阳性;甲皱毛细血管镜 检查，见到毛细血管扩张，排列不齐或扭曲;少数患者可伴有血小板功能异常或凝血因子缺乏。 行纤维内镜(支气管镜，膀胱镜，胃镜 ，肠镜 ，子宫镜，腹腔镜)检查，有助于诊断;肺动静脉瘘者可作肺血管造影 以证实。

诊断鉴别

诊断标准 本病最常见的临床表现为反复鼻出血 和齿龈出血 ，儿童期即可出现，随着年龄增长，鼻出血渐渐减轻，而胃肠道出血 ，咯血 ，血尿 等内脏出血 逐渐增多。 主要根据： ①同一部位反复出血，未能找到其他原因; ②面部，口腔，鼻多灶性皮肤或黏膜毛细血管扩张; ③阳性家族史; ④病变部位血管组织病理学检查可见血管壁变薄 ，缺乏弹性纤维，平滑肌等。 出血若为内脏为主，且无皮肤毛细血管扩张症 存在，亦无阳性家族史者，诊断较困难。 诊断评析：如果有皮肤，黏膜典型的多发性毛细血管扩张和同一部位反复出血，诊断本病多不困难，本病呈常染色体显性遗传，但大多患者问不到家族史;还有些患者并无皮肤，黏膜病灶而以内脏大出血为首发表现;有些患者50岁以后才首次发病，这些均会给诊断带来一定难度，并可能由此漏诊，对于消化道出血而怀疑本病者应及早行内镜检查，并仔细检查鼻和口腔有无毛细血管扩张灶，以助诊断，对于胃肠道病变应慎用活检，以免发生严重出血，对于内镜未能探查到病变的胃肠道间断出血，可行血管造影，CT及B型超声波检查对于发现微小病变帮助不大。 鉴别诊断 1.蜘蛛痣 ： 发生于肝病，妊娠，营养不良 ，肾上腺皮质功能亢进者，由扩大的小动脉及其分支组成，中心隆起，可见搏动，大小约3～10mm，呈蜘蛛状有伪足，压之退色，一般分布于颈，面，胸，腰部，不发生于黏膜。 2.角化性血管瘤 ： 见于壮年及老年人，多分布于上肢和躯干部，不发生于黏膜，内脏，可高出皮面，表面有过度角化，色鲜红，边界清楚，压之不退色，触之质硬，无搏动，病灶无出血倾向，长期观察，有缓慢长大趋势。 3.小静脉扩张： 多见于老年人，常分布于口腔，颊黏膜，大腿内侧，扩张的小静脉呈条状，扭曲状，高于皮面和黏膜面，无搏动感，不会自发性出血。