眼部神经纤维瘤病 疾病

典型症状

虹膜异色 睑外翻 颅内高压 上睑下垂 眼球突出

• 建议就诊科室：

  眼科 眼眶及肿瘤 眼科学

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 支持性治疗

常见问诊内容

眼压 眼及眶区CT检查 青光眼激发试验 眼功能检查 直接检眼镜检查法

重点检查项目

1.遗传学检查 开展一些必要的遗传学检查，基因分析可确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。 2.病理学检查 主要特征是神经外胚层结构过度增生和肿瘤形成，尚伴有中胚层组织过度增生，典型病理改变为梭形细胞组成的神经纤维瘤，大小不一，主要生长于周围神经，也可发生在颅神经，脊神经或马尾等处，神经纤维瘤基本由鞘膜细胞组成，有些学者认为肿瘤是周围Schwann细胞弥漫增生的结果，另一些学者则认为来源于神经内膜和外膜。 3.X线检查 对神经纤维瘤病(NF-1)的诊断主要依靠眶周围骨质缺失，眶内和颞部皮下软组织增厚或条索状软组织块影，有无先天性骨骼缺陷，表现为骨质肥大及侵蚀，类似纤维性囊性骨炎，特别注意蝶骨大翼和眼眶。 4.B超或CT可明确视神经及视网膜情况，X线检查视神经孔情况。 5.出现青光眼时注意眼压的监测。 6.CT和 MRI检查 NF-1神经系统病变主要包括视路胶质瘤，非新生物性错构瘤，胶质瘤，丛状神经纤维瘤，散在脊椎内神经纤维瘤和硬膜扩张症，各种结构上的异常也常发现，如巨头症(macrocephaly)，仅用MRI上显示的儿童大脑内许多错构瘤或高信号性病变即可诊断NF-l，这些病变在T2WI中的典型表现为灶状高信号区合并占位效应，这类病变一般不合并局部水肿，主要位于基底节和内囊区域，也可在中脑，小脑和皮质下白质，此类病变在非增强CT无法显示，在MRI上也不增强。 双侧听神经神经瘤是NF-2最常见和最典型的征象，但某些患者只做了单侧听神经瘤的诊断，NF-2的患者有患脑膜瘤，神经鞘瘤，脊髓室管膜瘤的倾向，而不是视神经胶质瘤，星形细胞瘤或错构瘤，只有少部分患者可能合并眼眶肿瘤，所以眼眶的神经源肿瘤要询问有无其他手术史，尤其是听神经瘤史，也要追问有无听力障碍等症状。

诊断鉴别

根据该病的典型的临床表现，并结合辅助检查可以明确诊断，神经纤维瘤病的诊断标准有： 1.皮肤色素斑6个或6个以上，直径至少15mm或腋窝雀斑。 2.皮肤和皮下良性神经纤维瘤是本病主要标志。 3.“中枢型”在缺乏皮肤体征时诊断较困难，可根据有无阳性家族史，双侧听神经瘤，单侧搏动性眼球突出，以及智力迟钝，癫痫发作，脊柱畸形等发现，并经仔细检查，在获得皮肤体征时可确诊。 4.对少数疑难病例，需经活检或病程达一定阶段时才能确诊。 神经纤维瘤病严重性分级： Ⅰ级：最轻度(皮肤表现，色素斑，无并发神经纤维瘤)。 Ⅱ级：轻度(轻度脊柱侧曲，早熟青春期，行为障碍)。 Ⅲ级：中度(需医学照顾，偏侧肥大，控制发作，胃肠道受累)。 Ⅳ级：主要感觉或运动中枢损害(颅内肿块，严重精神发育迟缓，严重脊柱侧曲，不能控制发作)。