原卟啉病 （红细胞肝性卟啉病，原卟啉症） 疾病

典型症状

光过敏 结痂 尿中有较多尿卟啉 皮肤坏死 贫血 湿疹 水肿

• 建议就诊科室：

  皮肤性病科 皮肤科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

骨髓象分析 心电图 血液检查 肝功能检查

重点检查项目

1.血象 血红蛋白和红细胞比容可略低于正常，MCV低于正常或正常，MCH轻度减低，红细胞的寿命时间正常。 2.骨髓象 骨髓增生程度和骨髓细胞造血均在正常范围。 3.红细胞中游离的原卟啉超过正常范围，多在5.4～81.0μmol/L是本病的主要诊断依据，血浆中原卟啉增加，大便中原卟啉增加或正常，用荧光显微镜检查周围血或骨髓的红细胞可见到红色荧光，此方法简便易行且可靠。 4.其他检查 铁动力学检查示血浆铁的转换率和铁的利用均属正常，尿颜色正常，不含原卟啉。 红细胞内游离原卟啉(FEP)显著增高，多在5.4～81.0μmol/L(正常<0.9)，而缺铁性贫血所致FEP很少超过5.4μmol/L，在无临床症状的基因缺陷携带者，FEP在0～3.6μmol/L，在伴有严重原卟啉肝脏疾病患者，FEP一般超过24μmol/L，外周血在荧光显微镜下可见红细胞发出红色荧光，占5%～25%，血中原卟啉阳性，尿色正常，不含卟啉，粪中原卟啉明显增加。 根据临床表现症状，体征可选择做B超，心电图，X线检查。

诊断鉴别

诊断标准 一般病人并无全身症状，多数病人可有极轻度贫血 ，由于大量原卟啉从胆道排泄，少数病人年轻期可以并发胆石症。 本病的主要诊断依据是临床表现中皮肤在日光下明显的光敏性损害，实验室检查发现红细胞中游离原卟啉的浓度增高，红细胞中原卟啉和大便中原卟啉的增高亦有参考价值，但因结果不很一致，故对诊断的重要性不及红细胞原卟啉的测定，荧光显微镜下检查发现红细胞红色荧光反阳性，尿中原卟啉阴性，根据以上条件，可以做出诊断。 鉴别诊断 1.缺铁性贫血 和铅中毒 等疾病红细胞内原卟啉含量也有增高 红细胞荧光反应检查阳性结果亦可出现于缺铁性贫血 和铅中毒等疾病，但没有皮肤的光敏感的临床表现，缺铁性贫血的血清铁低，骨髓外铁可消失等，铅中毒的血和尿铅 过多等，均可以鉴别诊断。 2.细胞生成性卟啉病患者对日光也过敏 其皮肤损害的表现也相似，但后者为常染色体 隐性遗传，其发病年龄多在1岁以内，红细胞不含过多原卟啉，而是含有过多尿卟啉 ，尿色发红呈棕红色或褐色，尿卟啉检查阳性，皮肤常有多毛症 和色素沉着。