先天性再生障碍性贫血 疾病

先天性再生障碍性贫血的典型症状

典型症状：

智力减低 小眼球 小头 网状色素沉着斑 全血细胞减少 贫血 骨髓象改变 骨骼停止发育

症状内容：

患者从小智力低下，体格发育较差，随着年龄增长逐渐出现发育停滞现象，患者多合并显著的多发性先天畸形，如皮肤色素沉着，肾和脾脏萎缩，拇指或桡骨不发育或缺如或多指，生殖器发育不全，小头 颅，小眼球 ，智力低下等。

1.儿童时期即发生贫血，临床表现符合再生障碍性贫血，无肝硬化 脾大 。

2.同时有先天性畸形，以拇指及尺侧骨骼畸形最多见，皮肤色素沉着，智力发育落后。

3.实验室全血细胞减少 ，骨髓增生低下，染色体畸变。