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先天性再生障碍性贫血 疾病

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先天性再生障碍性贫血 先天性再生障碍性贫血

先天性再生障碍性贫血,又称范可尼综合征,是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特点除全血细胞减少外,尚伴有多发性先天畸形。 [详细]

更多>>先天性再生障碍性贫血症状和表现

症状: 智力减低 小眼球 小头 网状色素沉着斑

表现: 患者从小智力低下,体格发育较差,随着年龄增长逐渐出现发育停滞现象,患者多合并显著的多发性先天畸形,如皮肤色素沉着,肾和脾脏萎缩,拇指或桡骨不发育或缺如或多指,生殖器发育不全,小头 颅,小眼球 ,智力低下等。 1.儿童时期即发生贫血,临床表现符合再生障碍性贫血,无肝硬化 脾大 。 2.同时有先天性畸形,以拇指... [详情]

更多>> 先天性再生障碍性贫血全面解读

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