先天性主动脉弓畸形 （先天主动脉弓畸形） 疾病

典型症状

硬化 紫绀 水肿 吞咽困难 心脏畸形 气管受压 拒食 呼吸音粗糙 呼吸困难 呼吸急促

• 建议就诊科室：

  外科 心血管外科 儿科学 小儿心外科

• 易感人群：

  无特发人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 康复治疗 支持性治疗

常见问诊内容

造影检查 食管造影 支气管镜检查 胸部平片

重点检查项目

胸部X线检查：不伴有其它先天性心脏畸形的病例，胸部平片心脏外影可无异常，双主动脉弓病例可显示双侧主动脉弓球形隆起，右侧更为明显，食管造影检查 可显示在胸椎第3，4水平上段食管两侧压迹，右主动脉弓造成的压迹较大且位置较高，左主动脉弓造成的压迹较小且位置较低，体层摄片可能显示气管腔受压迫的征象，右位主动脉弓则胸部X线片仅在右侧见到主动脉弓球形隆起，而左侧缺如，食管造影检查在主动脉弓部位，见食管被推向左侧并显示压迹，异位锁骨下动脉病例，食管造影可显示食管后壁受血管压迫呈现斜行或螺旋形的压迹，婴儿病例作食管造影检查宜用碘油或水溶性造影剂，因钡剂造影剂如吸入气管支气管内，有加重呼吸困难或引致吸入性肺炎的危险。 支气管镜检查 ：支气管镜检查可以明确气管受压迫的部位，并可在受压处观察到血管搏动，但引起的呼吸道粘膜创伤和水肿可加重呼吸道梗阻，必须十分慎重。 主动脉造影检查：主动脉造影是确诊主动脉弓及其分支畸形最可靠的诊断方法，于升主动脉内插入导管，注入造影剂进行主动脉及其分支造影，双向电影摄片检查可显示主动脉弓及其分支的起源，走向，粗细和其它异常，从而明确诊断。

诊断鉴别

对于本病的诊断，临床上要鉴别各种类型的先天性主动脉弓畸形，其中包括梗阻性先天性主动脉弓畸形如主动脉缩窄和主动脉弓中断，非梗阻性先天性主动脉弓畸形如双主动脉弓和右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉等，也可包括分流性先天性主动脉弓畸形如动脉导管未闭 。 1、主动脉缩窄 主要病变是主动脉局限性短段管腔狭窄或闭塞引致主动脉血流障碍，主动脉缩窄段病变的部位绝大多数(95%以上)在主动脉弓远段与胸降主动脉连接处，亦即主动脉峡部，邻近动脉导管或动脉韧带区，但极少数病例缩窄段可位于主动脉弓，胸降主动脉甚至于腹主动脉，有时主动脉可有两处呈现缩窄，极少数病人有家族史，本病多见于男性，男女之比为3～5∶1，主动脉缩窄的临床表现，随缩窄段病变部位，缩窄程度，是否併有其它心脏血管畸形及不同年龄组而异。 2、主动脉弓中断 主动脉弓中断(aortic arch interruption, AAI)系指主动脉弓某个部位的管腔闭锁或者阙如，在解剖上形成主动脉弓离断，近，远侧管腔不连续，从而造成主动脉弓的两个部分之间或主动脉弓与降主动脉之间的血流中断，主动脉弓中断几乎都合并粗大的PDA和VSD，也可合并其他心内畸形和大血管与心室连接关系的异常，合并PDA是主动脉弓中断患儿出生后赖以生存的条件，中断部位以远的主动脉弓和降主动脉的血流是由右心房或/和右心室通过ASD或VSD，经PDA提供，患儿出生后因为肺循环阻力降低，左右心室之间压力阶差增大，经VSD产生左向右分流，导致充血性心力衰竭 ，如果合并PDA细小或左室流出道梗阻，可导致顽固性心力衰竭，大部分病例死于新生儿期，少部分存活者则出现肺血管继发病变，导致肺动脉高压 ，渐至右心衰竭。 3、双主动脉弓 双侧第4鳃动脉弓均存留并发育成长则形成主动脉弓，升主动脉正常，在心包膜外分为左，右两支主动脉弓，左侧主动脉弓在气管前方从右向左行走，越过左主支气管，在脊柱左侧与右侧主动脉弓汇合成降主动脉，右侧主动脉弓跨越右侧主支气管在脊柱前方，食管后方，越过中线向左向下行，与左侧主动脉弓汇合成降主动脉，左，右主动脉弓各自分出两个分支，即左侧主动脉弓发出左颈总动脉和左锁骨下动脉，右侧主动脉弓发出右颈总动脉和右锁骨下动脉，动脉导管或动脉韧带位于左侧主动脉弓，左锁骨下动脉起点部位的下缘与左肺动脉之间，大多数病例两侧主动脉弓口径不相等，一般右侧较粗，少数病例降主动脉位于右侧，左动脉弓跨越左主支气管后，向后向右经食管后方，在脊柱右侧与右主动脉弓汇合成为降主动脉，不论降主动脉位于左侧或右侧，由于双侧主动脉弓形成的血管环围绕气管，食管，如两侧动脉弓之间空隙狭小，临床上均可产生压迫症状。 4、右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉 右主动脉弓并左迷走锁骨下动脉这是最常见的一种右位主动脉弓畸形，这种异常极少引起症状和并发其它心脏畸形，因此成年人有右位主动脉弓的几乎都是这一类型，但在老年患者可因大血管的硬化纡曲而产生食道或气管压迫症状，它的发育过程是左锁骨下动脉与左颈总动脉之间的这一段胚胎左弓退化中断，而胚胎左弓的远端部分发育成一个动脉憩室，当迷走左锁骨下动脉起源于此时，常在食道后方产生一个较大的占位效应，降主动脉可下行于脊柱的左侧或右侧，而且在右侧更常见，这时食道压迹不明显，食道造影仅可见食道后壁有一小的横行压迹，这是迷走左锁骨下动脉跨过脊柱产生的，少数病例中右主动脉弓后段经食道气管后方横跨中线并下降于脊柱左侧时，胸片上易误认为双主动脉弓，食道造影显示食道前移，CT扫描主要用于除外纵隔肿块或进一步了解其血管类型，CT显示右位主动脉弓其位置通常较高，多位于左头臂静脉水平，而且走行更接近矢状方向而不是斜行方向，其弓上有四个分支，从主动脉弓近端至远端的排列顺序是左颈总动脉，右颈总动脉，右锁骨下动脉及左锁骨下动脉，左锁骨下动脉通常较膨大，从食管后方越过脊柱到左侧上升于气管左后方。 5、动脉导管未闭 动脉导管未闭(patent ductus arteriosusi，pda)是小儿最常见的先天性心脏病 之一，动脉导管是胎儿期血液循环的主要生理性血流通道，正常在出生后即功能上关闭，继而解剖上闭合，但在某些病理情况影响下，动脉导管仍持续开放，即成为动脉导管未闭，由于主动脉压高于肺动脉压，因此无论在收缩期或舒张期均有血液从主动脉经未闭导管向肺动脉分流，因而致使左心室容量负荷过重及肺血流量明显增多，导致产生肺动脉高压及右心室负荷过重，肺动脉高压开始由动力性逐渐发展为阻力性，最终出现右向左分流， 导管小，分流量少者无自觉症状，导管中至大者运动时有呼吸困难，平日易疲乏，反复发作呼吸道感染或伴有心力衰竭，或并发细菌性心内膜炎时，有全身感染症状，如发热，胸痛及周围血管栓塞症状。