先天性性联无γ-球蛋白血症 （Bruton 型无丙种球蛋白血症） 疾病

先天性性联无γ-球蛋白血症应该做哪些检查？

检查项目：

染色体皮肤试验血清免疫球蛋白测定浆细胞淋巴细胞数免疫病理检查免疫学检测

检查内容：

1.免疫学检查： 血清内所有免疫球蛋白组分均明显低下，血清免疫球蛋白总量常低于250mg/L，儿童患者IgG一般少于100mg/L，IgA少于10mg/L，IgM少于10mg/L，少数患者可有正常IgE水平，B细胞和浆细胞 通常缺失，而前B细胞(含胞浆免疫球蛋白)存在。

接种菌苗和疫苗后无抗体生成，较简便的方法可用皮肤试验 ，将接受过白喉类毒素接种者作白喉抗毒力的锡克(Schick)试验，本病患者因不能产生抗毒素抗体而呈阴性，患者结核菌素试验呈阳性，表明细胞免疫功能正常，病人血清中抗A及抗B血型凝集素的滴度很低。

2.携带者检测： 通过分析X染色体 失活的类型与女性携带者B淋巴细胞中异常X染色体的选择性失活可检测携带者。

组织病理检查，淋巴结内胸腺依赖区细胞增殖正常，但在淋巴结髓质中不生成浆细胞，在皮质中也不生成生发中心，阑尾的淋巴组织和小肠的集合淋巴结缺乏，胸腺无异常，血循环中淋巴细胞数正常。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）