先天性性联无γ-球蛋白血症 （Bruton 型无丙种球蛋白血症） 疾病

典型症状

败血症 反复感染 粒细胞减少 免疫缺陷 脑膜炎 脓疱 皮炎 湿疹 细菌感染 血管性水肿

• 建议就诊科室：

  内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

• 易感人群：

  幼儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  对症治疗 药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

染色体 皮肤试验 血清免疫球蛋白测定 浆细胞 淋巴细胞数 免疫病理检查 免疫学检测

重点检查项目

1.免疫学检查： 血清内所有免疫球蛋白组分均明显低下，血清免疫球蛋白总量常低于250mg/L，儿童患者IgG一般少于100mg/L，IgA少于10mg/L，IgM少于10mg/L，少数患者可有正常IgE水平，B细胞和浆细胞 通常缺失，而前B细胞(含胞浆免疫球蛋白)存在。 接种菌苗和疫苗后无抗体生成，较简便的方法可用皮肤试验 ，将接受过白喉类毒素接种者作白喉抗毒力的锡克(Schick)试验，本病患者因不能产生抗毒素抗体而呈阴性，患者结核菌素试验呈阳性，表明细胞免疫功能正常，病人血清中抗A及抗B血型凝集素的滴度很低。 2.携带者检测： 通过分析X染色体 失活的类型与女性携带者B淋巴细胞中异常X染色体的选择性失活可检测携带者。 组织病理检查，淋巴结内胸腺依赖区细胞增殖正常，但在淋巴结髓质中不生成浆细胞，在皮质中也不生成生发中心，阑尾的淋巴组织和小肠的集合淋巴结缺乏，胸腺无异常，血循环中淋巴细胞数正常。

诊断鉴别

患者有家族发病史，均为男性，婴儿出生在6～9个月后，有些儿童5～6岁时，出现病症，表现为反复发生严重的细菌感染，如肺炎，支气管炎，中耳炎，鼻窦 炎，脓皮病，脑膜炎，胃肠炎及败血症等，多数合并关节炎，尤其是大关节炎，肺部反复发生的感染若不能得到及时和有效的治疗时，可转为慢性支气管扩张症，致 病菌常为化脓菌如流感杆菌，肺炎双球菌，葡萄球菌及链球菌等，细胞免疫功能正常，约33%的病例可发生关节炎，中性粒细胞减少，湿疹，异位性皮炎，野葛毒 性皮炎，血管性水肿 ，药疹或哮喘等，28%的病人可发生皮肤感染，尤其是疖病和脓疱疮，常围绕腔口部位分布，就应考虑本病。