先天性胸腹裂孔疝 （先天性后外侧疝，Bochdalek裂孔疝） 疾病

典型症状

肠鸣 发绀 腹部不适 腹腔感染 腹痛 膈肌缺损 呼吸急促 呼吸困难 呼吸性酸中毒 呼吸音减弱

• 建议就诊科室：

  外科 普外科

• 易感人群：

  幼儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 药物治疗 康复治疗

常见问诊内容

氧分压 胸部平片 动脉血气分析 血液电解质检查 腹部平片 上消化道X线钡餐 腹部MRI检查 肠鸣音 CT检查 腹部CT

重点检查项目

1.血气分析 动脉血氧分压 (PaO2)可明显下降(正常为95～100mmHg)，二氧化碳(PaCO2)分压升高(正常值35～45mmHg)，pH降低(正常7.35～7.45)，如PaO2<60mmHg，二氧化碳PaCO2>50mmHg，pH降低<7.3则表明有明显的低氧血症和呼吸性酸中毒。 2.血清电解质 可有血钙和血镁降低等异常。 3.X线检查 (1)X线透视：胸腔内可见疝入肠襻及其蠕动影像。 (2)X线摄片：消化道造影及X线摄片检查对本病的诊断起决定性作用，摄片应包括胸腹部，其X线平片影像有：①患侧正常膈肌的弓形影像不清，中断或消失;②患侧肺萎陷;③纵隔，心脏向健侧移位;④胸腔可见疝入腹腔脏器影像：A.疝内容物单纯为胃时，腹部见不到腹腔内的胃泡影像，而胸腔内则显示有较大的含液气面的胃泡;B.疝入胸腔的内容物为小肠且小肠未充气时，胸腹部X线平片可见患侧胸腔内有密度增高阴影，随着病儿开始呼吸，吞咽的空气进入肠道后，反复检查胸腔内可显示有扩张积气的肠襻影，如小肠充气膨胀后其X线平片可见有积气，透亮的肠襻，而且其影像向腹部延续;C.疝内容物为肝脾等实质性脏器时，除在胸腔内见到实质性影像外，可见肝影上移及上移后留下的空隙有肠管充填。 (3)消化道造影：高度怀疑胸腹裂孔疝，行胸腹部X线平片不能确诊者，可选择消化道造影。 方法：首先经鼻置入胃管，然后向胃管内注入少许空气或水溶性造影剂(如12.5%的碘化钠)，如发现胸腔内有胃肠道影像，即可做出诊断。 新生儿和婴幼儿以选择空气或水溶性造影剂为宜，禁用钡剂造影，以防误吸导致窒息死亡，年长儿可选用钡剂造影。 (4)CT检查 ：可比较清晰的显示疝环(膈肌缺损)的边缘和疝入胸腔内的腹腔脏器影像，疝环横断面呈三角形，其内影多呈肠管蜂窝状。 4.B超检查 可发现胸腔内有扩张的肠襻以及其蠕动回声，或伴有液体无回声及气体点状回声的游动影，肠段积液时可见粘膜皱襞。 近年来，国内外学者依靠超声检查开展了本病的产前诊断研究，产前超声检查时如能证实腹腔脏器位于胸腔内则可确定诊断，如发现羊水过多，纵隔移位，腹腔内缺少胃泡等征象时，应进一步详细检查是否有腹腔脏器疝入胸腔。 5.MRI检查 冠状面可清晰的显示疝入胸腔内肠管的影像及疝环的边缘，疝环横断面与CT影像相似，呈三角形，内有断面呈蜂窝状肠管影。

诊断鉴别

诊断 1.临床特点 由于膈肌缺损大小，有无疝囊，腹腔脏器疝入胸腔的多寡，肺受压萎缩发育不良程度及健侧肺发育障碍的状况不一，临床症状出现的早晚有很大的差异。 (1)症状：新生儿生后即出现临床症状者，往往膈肌缺损大，无疝囊，疝入胸腔的腹腔脏器多，患侧肺受压萎缩发育不良及健侧肺发育受影响的程度较重，症状重，变化快，病情凶险，甚至出生后短期之内因未能及时确诊和治疗而死亡，对此，早期诊断，及时治疗，是减少死亡的关键，如新生儿出现急性呼吸困难 ，短促和青紫，喂奶，哭闹后加重，应高度怀疑本病，婴幼儿和儿童期临床症状与体征不尽相同，对反复发生呼吸道感染或反复出现咳嗽，气促，或随体位变动，哭闹，饱食和活动之后出现呼吸急促，呼吸困难和发绀，腹痛和呕吐者，亦须考虑本病。 (2)体征：呼吸急促且费力，发绀;患侧胸廓饱满，肋间隙增宽;呼吸动度变弱;叩诊浊音鼓音相间;听诊患侧肺下野呼吸音减弱或消失并可闻及肠鸣音。 2.影像学检查 除症状和体征外，先天性胸腹裂孔疝的X线影像有以下特点： (1)X线透视下胸腔内可见疝入的肠襻及其蠕动影像。 (2)胸腹部或胸廓及上腹部X线平片显示：膈肌弓形边缘的影像中断，不清或消失，胸腔内含有液气面或积气肠管蜂窝状影像，且这种影像胸腹腔相连续，患侧肺萎陷，心脏和纵隔向健侧移位。 (3)消化道造影示胸腔内有胃肠道影像。 (4)CT和MRI扫描可显示疝环的边缘及其呈三角形的横断面内有蜂窝状肠管影像。 (5)B超可发现胸腔内有扩张的肠襻以及其蠕动回声。 鉴别诊断 1.先天性肺囊肿 ①本病是胚胎初期肺芽由实心索状向中空成管状发育的过程发生障碍，近端阻塞，远端原始支气管形成盲囊，囊内的分泌黏液不能排出，逐渐扩张形成以支气管组织为壁的囊肿，有单发性和多发性肺囊肿之分，与支气管不相通者为闭合囊肿，囊腔被黏液充盈，与支气管相通者为开放囊肿，黏液经细小通道排出气管，支气管与囊腔间有时形成一个单向“活瓣”，吸气时空气较易进入囊腔并使其膨胀，呼气时囊内气体很难排出而成为张力性囊肿，压迫患侧正常肺组织而且使纵隔及心脏移位，对侧肺亦受压，呼吸功能受损; ②本病多在青，壮年期发病，新生儿期发病者少见; ③新生儿期出现症状者多为开放囊肿，初期表现呼吸急促，随之呼吸呈吸气性呼吸困难状并持续加重，缺氧发绀，烦躁不安，头部出冷汗，伴发感染后患儿有多痰，发热，但无消化道症状; ④有明显的“三凹”征和胸内压增高征象，但肝或脾浊音界下移，腹部不凹陷，胸部听诊无肠鸣音 ; ⑤X线胸片上可见明显的“胸内积气”征，患侧膈肌弓形影像完整，囊壁薄，囊肿影像不向腹腔侧延续，消化道造影胸腔内无胃肠道影像。 2.有疝囊的胸腹裂孔疝与膈膨升的鉴别 ①膈膨升有先天性膈膨升和后天性膈膨升之分，前者为胚胎期膈肌发育障碍，一侧或双侧，部分或完全性薄弱所致;后天性膈膨升是因外伤(如产伤损伤颈3，4，5神经根)，膈神经麻痹而致; ②极少合并肺发育障碍; ③与先天性胸腹裂孔疝 的症状相似，但后天性膈膨升有难产 或产伤史，多系臀位产，多数患儿同时合并Erb氏麻痹，锁骨骨折 ，肱骨骨折等; ④胸腹部X线片特点为，膈肌阴影明显升高，膈顶呈弓形，膈肌呈完整而光滑的弧形阴影，膈下方有胃泡或肠管影或肝脏阴影，但局限性膈膨升和胸腹裂孔疝很难鉴别，只要症状明显，有手术指征，可手术确诊并治疗。 3.其它 尚需与肺炎 所致的肺大泡 ，脓气胸 相鉴别，只要详细询问病史，仔细查体，结合影像学检查一般不难鉴别。