先天性小耳畸形 （先天性外中耳畸形，小耳畸形） 疾病

典型症状

杯状耳 耳聋 双耳廓发育不全 外耳道狭窄

• 建议就诊科室：

  外科 整形科 五官科 耳鼻喉科 儿科学

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 药物治疗 康复治疗

常见问诊内容

耳鼻咽喉CT检查 耳的一般检查法 耳廓检查 外耳检查

重点检查项目

一、实验室检查 1、血液检查：外周血象白细胞显著增高，提示并发感染。 2、脑脊液检查：脑脊液白细胞显著增高，提示颅内感染。 二、辅助检查 1、颅骨X线片可以显示颅裂与颅骨缝以及主要颅内静脉窦的关系。 2、CT及MRI可显示囊内容物。CT、MRI扫描可发现脊髓、脊神经及脊膜的膨出情况，以及局部粘连等病变。 3、脊柱X线平片显示椎板棘突缺如，椎弓根间距增宽，骨质缺损部位与软组织肿物相连接。

诊断鉴别

诊断 根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。先天性小耳畸形患者中耳发育障碍类型多达十余种，主要为听小骨、鼓室肌肉和面神经的发育畸形，并且同外耳畸形严重程度密切相关。先天性外耳畸形在严重病例中可以表现为序列征的临床症状之一，如：眼-耳-脊柱序列征(Oculo–auriculo–vertebral spectrum ，OAVS) 。其患者除存在小耳畸形外，还患有半面短小(颞骨，上颌骨或下颌骨发育不全)，软组织畸形(耳前赘生物或大口畸形)，眼睑缺损(眼睑缺损，睑结膜上皮囊肿)，脊柱畸形，以及先天性肾脏和心脏缺损。 鉴别诊断 无需鉴别。