可发生无脑畸形,可伴有身体其他部位畸形,如腭裂、颈部脊柱裂、胸腔狭小、上下肢比例失调、胫骨和拇指缺如等。几乎都伴有母体羊水过多。与脊柱裂同时存在的畸形较常见的有脑积水、畸形足、颅骨腔隙、脑膜膨出、脑膨出、唇裂、先天性心脏病等。容易发生营养性溃疡、坏疽,肌肉挛缩,髋关节脱位,马蹄足畸形,常有大小便失禁。
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