先天性无转铁蛋白血症 （先天性转铁蛋白缺乏症） 疾病

典型症状

面色苍白 疲乏 收缩期杂音 无力 肝大而硬

• 建议就诊科室：

  内科 血液科

• 易感人群：

  幼儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持治疗

常见问诊内容

血常规 肾功能检查 肝功能检查 血液生化六项检查 血液检查

重点检查项目

贫血的程度相差很大，血红蛋白32～91g/L;血清铁1.8～6.8 μmol/L;总铁结合力4.1～14.0μmol/L，转铁蛋白浓度采用放射免疫扩散法测定，正常值为25～40μmol/L(200～300mg/dl)，没有沉淀环或仅有很小直径的沉淀环是转铁蛋白数量不足的有力证据，患者的转铁蛋白浓度为0～5μmol/L，铁代谢研究显示肠道对铁吸收正常或增高，铁利用率减少至7%～55%(正常人为70%～100%)，输入正常人血浆或纯品转铁蛋白后，可在10～14天见到网织红细胞上升，随后血红蛋白也上升。 根据病情可选择骨穿，B超，X线，组织活检，肝肾功能检查 ，生化检查。

诊断鉴别

本病的诊断根据自幼出现慢性小细胞低色素性贫血，而总铁结合力极低，一般不难诊断。 应与其他低色素性贫血 相鉴别，根据病史，体征，实验室检查和家系调查也不难与继发性病例相鉴别。 转铁蛋白缺乏还可继发于某些疾病，如肾病综合征 ，由于大量蛋白尿而导致转铁蛋白大量丢失;有人报告血红蛋白病时并发无转铁蛋白血症伴永久性胎儿血红蛋白出现的复杂病例，慢性尿路感染 亦可出现转铁蛋白水平下降，还有出现转铁蛋白-IgG-转铁蛋白复合物病例的报告，临床和实验室呈血色病 特征，骨髓可染铁缺乏。