先天性肾上腺皮质增生症 （肾上腺性变态综合征） 疾病

典型症状

闭经 低血压 21-羟化酶缺陷症 高血压 睾丸萎缩 睾丸增大和变硬 两性畸形 男性化 尿道下裂 青春期后无精液

• 建议就诊科室：

  内分泌科 内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持治疗

常见问诊内容

染色体 孕酮 膀胱造影 CT检查

重点检查项目

尿17-酮类醇水平高于同性别同年龄的正常者，尿中孕酮 水平早期升高（这比尿17-KS的水平更为敏感，因孕酮是雄激素的前体），血17-羟孕酮水平升高是最敏感的指标，适用于儿童，染色体 检查正常，X线检查会发现骨龄早化，侧位尿道膀胱造影 会显示阴道，尿道和膀胱，CT扫描可见高度增生的肾上腺，尿道镜可看清开口于尿道后壁的阴道，也能进入阴道并看到子宫。

诊断鉴别

许多影响外生殖器发育的先天畸形类似肾上腺性症综合征，这些包括：(1)严重的尿道下裂和隐睾，(2)非肾上腺型的女性假两性畸形(由于妊娠期服用过多雄激素或孕酮化药)，(3)男性假两性畸形，(4)真性两性畸形，这些孩子在任何激素异常，骨龄及成熟不超前。 在鉴别诊断方面： 1.主要与11β羟化酶缺乏症(11β-OHD)鉴别 11β羟化酶(P450c11β)缺乏是CAH第二位常见的类型，仅占5%～8%。在人群中其发病率1/1万。 　　当CYP11B1基因缺陷时，导致11β-OHD所致CAH，肾上腺11-脱氧皮质醇(S)不能转变为皮质醇(F)，脱氧皮质酮(DOC)不能转变为皮质酮(S)，最终不能合成Aldo，致使血DOC及S浓度增高，DOC也是较强的潴钠激素，可引起高血钠，低血钾，高血压，碱中毒，通过反馈作用，肾素- 血管紧张素受抑制，使Aldo合成减少，血PRA及Aldo水平下降。由于皮质醇合成受阻，可出现肾上腺皮质功能减低症状，ACTH水平增加，雄激素即 DHEA、△4-A、睾酮、尿17-KS水平增高，出现类似21-OHD的高雄激素症状和特征。 2.其他各种酶缺乏导致CAH的鉴别 。 3.失盐型21-OHD 与慢性肾上腺皮质功能不全(hypoadrenocorticism，Addison病)鉴别，Addison病有失盐、皮质醇减低、性激素降低，无男性化症状，且17-OHP正常。 4.单纯男性化型CAH与下列疾病鉴别 (1)男性者应与真性性早熟鉴别：外生殖器形态类似，但后者睾丸和阴茎同时增大，接近青春发育，17-KS及睾酮达青春期水平，但17-OHP正常，FSH，LH增高。 (2)女性该型CAH需与真两性畸形鉴别，虽外生殖器均可男性化，但后者血17-KS与睾酮等雄激素水平可正常。 (3)肾上腺雄性化肿瘤：出生后雄性化症状逐渐发展，血雄激素水平可增高，17-OHP正常，B超或CT可发现一侧肾上腺肿块。 5.女性非典型21-OHD与多囊性卵巢综合征鉴别 后者多发生于生育年龄妇女，具有高雄激素症状和体征，且有胰岛素抵抗现象，B超显示有多个卵巢囊肿。