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先天性肾上腺皮质增生症 (肾上腺性变态综合征) 疾病

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先天性肾上腺皮质增生症 先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。 临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约... [详细]

更多>>先天性肾上腺皮质增生症症状和表现

症状: 青春期后无精液 尿道下裂 男性化 两性畸形

表现: ACTH分泌增加,引起双侧肾上腺皮质增生,增生的皮质持续大量地合成雄激素和致高血压的盐类皮质素。 20~22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴,常有类固醇激素生成完全障碍,如无足够的替代治疗,婴儿将早期死亡。 3&beta-羟类固醇脱氢酶异构酶的缺乏致使孕酮,醛固酮和皮质醇的合成障碍,脱氢异雄酮则过度... [详情]

更多>> 先天性肾上腺皮质增生症全面解读

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