先天性桡骨缺如 （桡骨棒状手，先天性桡骨缺失，轴旁性桡侧半肢畸形） 疾病

典型症状

关节挛缩 腕关节桡侧部位的疼痛 桡骨头发育不良 曲棍球棒手

• 建议就诊科室：

  骨外科 骨科

• 易感人群：

  幼儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  支持性治疗 康复治疗

常见问诊内容

染色体 四肢的骨和关节平片 骨关节及软组织CT检查 骨与关节MRI检查

重点检查项目

(1)超声检查： 先天性桡骨缺如的病变发生在桡骨远端，支配手腕部的肌肉也随之发生挛缩变形，造成前臂缩短，尺骨向桡骨弯曲，腕关节和手桡偏变形，有学者称其为“畸形手”，超声检查能够显示出桡骨缺如或者明显变短，残肢前臂短而弯曲，手偏斜内收这一具有特异性的畸形图像。 (2)X线检查： 临床上多进行双侧肱骨尺桡骨正侧位及双手正位片，可发现患侧桡骨缺如，同时会合并其它骨畸形，如尺骨粗短，或掌骨及指骨缺如等畸形，此时手向桡侧偏斜, 与尺骨干形成垂直状。

诊断鉴别

根据临床表现与X线检查不难诊断。 本病需同一些综合征涉及先天性桡骨纵向缺如的疾病进行鉴别： ①桡骨缺如- 血小板减少综合征，属常染色体 隐性遗传性疾病； ②心血管- 肢体综合征，为常染色体显性遗传性疾病。