病变累及面较广,除主要累及锁骨,颅骨以外,尚可存在骨盆骨化不完全,脊柱畸形变扁,附件缺如或隐性脊柱裂 等,牙齿以及腕骨,骨钙化 缓慢等情况,症状表现主要为头大面小,肩下沉,狭胸,前客,头顶及下颌相对较大,锁骨可部分或完全缺如,通常为对称性,有时合并有肌肉异常,如三角肌的前部和斜方肌的锁骨部缺如。
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