本病主要是进行X线检查，有学者按有无遗传学关系及症状的轻重不同分为三类：
(1)第一类为标准型:：有家族遗传关系，颅骨，锁骨，骨盆等均受累，其X 线表现典型，如单侧或双侧锁骨部分或全部缺如，颅骨骨化不全，前囟门大，颅骨缝未闭，有时胸骨柄缺如，广泛脊柱裂等。
(2)第二类为家族遗传型：有家族遗传关系，但颅骨不受累。
(3)第三类为散发型：无家族遗传关系。
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