先天性颅锁骨发育不全 （骨-牙发育不全，Marie - Sainton 综合征，Hulkerant 骨形成不全） 疾病

典型症状

脊柱裂 发育性骨盆异常 颅骨连续性中断

• 建议就诊科室：

  外科 神经外科

• 易感人群：

  幼儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

头颅平片 颅脑MRI检查 颅脑CT检查 四肢的骨和关节平片

重点检查项目

本病主要是进行X线检查，有学者按有无遗传学关系及症状的轻重不同分为三类： (1)第一类为标准型:：有家族遗传关系，颅骨，锁骨，骨盆等均受累，其X 线表现典型，如单侧或双侧锁骨部分或全部缺如，颅骨骨化不全，前囟门大，颅骨缝未闭，有时胸骨柄缺如，广泛脊柱裂等。 (2)第二类为家族遗传型：有家族遗传关系，但颅骨不受累。 (3)第三类为散发型：无家族遗传关系。

诊断鉴别

头面部的典型畸形及X线片所见，很容易做出诊断。 X线检查方法为确诊本病的主要手段，由于该病X线征象具有以上特殊性，所以诊断并不困难，关键在于能想到本病，必要时仍需与以下疾病相鉴别： (1) 佝偻病 ：佝偻病所显示的方颅，囟门闭合延迟锥体及骨盆变形有时与该病相似，但前者无锁骨发育障碍，且经抗佝偻病治疗迅速好转。 (2) 软骨发育不全 ：为全身对称性软骨发育障碍骨骼纵向生长缓慢，而横向生长正常，故管状骨粗短，病人身材矮小且四肢短小，但膜化骨不受累。 (3) 克汀病：虽也显示为颅骨发育滞迟，颅缝增宽，并见缝间骨，但无锁骨，坐骨，耻骨的缺损及骨化中心延迟等，患儿明显智力低下 。 (4) 成骨不全 ：由于膜内化骨作用低下，有时也见囟门及颅缝闭合延迟，缝间骨等，但其主要表现为骨脆易折及骨痂形成过盛，有时伴有不同程度蓝巩膜，听力障碍 等。 (5) 与外伤有关的锁骨部分缺如畸形等，此种情况经询问病史将不难发现。