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先天性颅锁骨发育不全 (骨-牙发育不全,Marie - Sainton 综合征,Hulkerant 骨形成不全) 疾病

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先天性颅锁骨发育不全 先天性颅锁骨发育不全

先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全,以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征,可多骨或单骨受累。近年来的研究支持发病的免疫学机制,有多种免疫学理论其他的病因包括中毒,微量元素、氨基酸代谢障碍病毒感染。部分病例有遗传特征。关岛地区发病率高出世界其他地区50~100倍但... [详细]

更多>>先天性颅锁骨发育不全症状和表现

症状: 颅骨连续性中断 脊柱裂 发育性骨盆异常

表现: 病变累及面较广,除主要累及锁骨,颅骨以外,尚可存在骨盆骨化不完全,脊柱畸形变扁,附件缺如或隐性脊柱裂 等,牙齿以及腕骨,骨钙化 缓慢等情况,症状表现主要为头大面小,肩下沉,狭胸,前客,头顶及下颌相对较大,锁骨可部分或完全缺如,通常为对称性,有时合并有肌肉异常,如三角肌的前部和斜方肌的锁骨部缺如。 [详情]

更多>> 先天性颅锁骨发育不全全面解读

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