先天性卵巢发育不全 （卵巢性侏儒，生殖腺发育不全，生殖腺侏儒，特纳综合征，先天性性腺发育不全，性腺发育障碍症） 疾病

典型症状

闭经 后发际低 颈短 流产 眼睑下垂 子宫小 淋巴结肿大 抗卵巢抗体阳性

• 建议就诊科室：

  妇科 妇产科 妇产科学

• 易感人群：

  女性

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

染色体 腹腔镜 阴道镜检查 骨密度测定 雌激素试验 孕激素试验

重点检查项目

激素水平检测，染色体 检查,骨密度检查。阴道镜检查 ，腹腔镜检查。

诊断鉴别

除临床特征外，首先进行染色体核型检查，染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在，若属结构异常，尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。 另有一种临床表现类似Turner综合征，有身矮，生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体 为46，XX，曾称为XX Turner，亦称为Ullrich-Noonan综合征，二者除性染色体外，主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。