先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者,其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器,以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome),其性腺为条索状,染色体缺一个X,既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体,性腺发育为卵巢,故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征,是一种最为常见的性发育异常病。
治疗方法:药物治疗 支持性治疗
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