先天性肌缺如 疾病

典型症状

腱反射消失 上睑下垂 瘫痪 肌张力减低

• 建议就诊科室：

  儿科学 新生儿科

• 易感人群：

  婴幼儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  对症治疗 康复治疗

常见问诊内容

尿常规 血常规 便常规 四肢的骨和关节平片 肌张力检查

重点检查项目

X线检查仅见骨和肌肉萎缩。

诊断鉴别

肌肉缺如较容易诊断，部分患儿表现为肌张力低下，肌力差，甚至部分肌群瘫痪。 应根据本病初生时肌缺如已存在，随年龄增长不变的特点，注意与进行性肌病区别。