先天性胫骨缺如 （先天性胫骨缺如症） 疾病

典型症状

股骨近侧端变宽 足不能跖屈和内翻 足内翻

• 建议就诊科室：

  骨外科 骨科 创伤骨科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  支持性治疗 康复治疗

常见问诊内容

骨关节及软组织CT检查 四肢的骨和关节平片 骨与关节MRI检查

重点检查项目

本病X线表现具有特征性，即胫骨在不同部位的缺如，比较容易做出正确诊断。

诊断鉴别

对胫骨远端缺如者，在婴儿期需要与先天性马蹄内翻足 鉴别。先天性马蹄内翻足是常见的先天性足畸形。由足下垂、内翻、内收三个主要畸形综合而成。以后足马蹄、内翻、内旋，前足内收、内翻、高弓为主要表现的畸形疾病。男性发病较多，可为单侧发病，也可双侧。畸形明显，一出生就能发现，因此疏忽的病例较少见，多能及早治疗，效果也较好，但畸形也易复发，应定期随访至骨骼成熟，约14岁以后。病因尚不清楚。先天性马蹄内翻足无特殊药物治疗。