先天性胫骨假关节 （先天性胫骨假关节症） 疾病

典型症状

关节畸形 色素斑 自发性骨折 胫骨假关节形成

• 建议就诊科室：

  骨外科 骨科 创伤骨科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  支持性治疗 康复治疗

常见问诊内容

四肢的骨和关节平片 骨关节及软组织CT检查 骨与关节MRI检查

重点检查项目

本病主要是进行X线检查：X 线片可见胫骨中，下1/3 前弯，成角，纤维囊性变和假关节形成、 骨端变细呈锥形、 骨端硬化髓腔闭锁、 骨皮质变薄、骨萎缩、 胫骨远端关节面可变形、腓骨可同时有假关节改变或弯曲畸形、小腿短缩，必要时可选择CT或MRI检查作为补充。

诊断鉴别

诊断 主要根据单侧小腿中下1/3处有向前的弯曲畸形，并无严重外伤史，多数患儿全身皮肤有散在咖啡样色素斑 或神经纤维结节 ，结合X线表现即可确诊。 鉴别诊断 1.骨折 不愈合：小儿外伤性胫骨骨折，畸形愈合可以发生，而骨折不愈合极为罕见，即使产生不愈合，骨折局部会有大量骨痂形成。 2.脆骨病：该病是全身性疾患，有多次骨折历史，虽易骨折然骨折修复并无障碍，除此以外，该病还有特殊症状如巩膜发蓝，听力障碍 ，第二性征早期出现及家族遗传史。 3.佝偻病 ：四肢长管状骨均有变化，下肢因负重引起膝内翻畸形多为双侧性，X线表现干骺端变宽，骺线增宽，且有杯状典型改变，佝偻病治愈可遗留胫骨内翻畸形，X线表现骨干变粗，胫骨内侧骨皮质有增厚，但无明显骨质硬化，髓腔通畅。