先天性红细胞生成异常性贫血 （先天性红细胞生成不良性贫血，遗传性良性网织红细胞增生性贫血） 疾病

先天性红细胞生成异常性贫血如何鉴别？

CDA的诊断主要依据以下几点：良性，正色素性，难治性单纯贫血伴持续或间断性黄疸;网织红细胞不高;骨髓红系明显增生，且有典型的形态学改变，粒系，巨核系细胞正常，可有地中海贫血样红细胞珠蛋白肽链的异常，HEMPAS抗原和i抗原的变化，可有阳性家族史。

鉴别诊断

1.CDA应与地中海贫血 鉴别 因两者都有家族性，都有单纯贫血，黄疸 及珠蛋白肽链的异常，但地中海贫血患者可有所谓“地贫面容”，网织红细胞增高，红细胞寿命明显缩短，切脾治疗效果佳等特点;而CDA可有染色质“桥”，红细胞“鬼影”，巨大/多核红细胞以及HEMPAS抗原和i抗原的改变等，借此可区分两种疾病，当然，如果将来对典型CDA患者做红细胞基因检查，无疑将更有助于鉴别之。

2.CDAⅡ型应与不发作型阵发性睡眠性血红蛋白症(PNH)鉴别 因两者都可出现酸溶血试验 阳性，但PNH红细胞对补体敏感的机制与CDA截然不同：PNH是由于磷脂酰肌醇糖苷A类(PIG-A)基因异常导致血细胞膜上磷脂酰肌醇(GPI)锚接蛋白量少，进而影响补体调节;而CDA却是由于HEMPAS抗原，故可通过测定红细胞膜上的补体调节蛋白(DAF，CD59)鉴别之，另外，PNH病在造血干细胞，特别是不发作型，往往表现为全血细胞减少和骨髓增生不良，借此也可与CDAⅡ型相区别。

3.CDA与巨幼细胞贫血的鉴别 主要靠病史(包括营养史和家族史)和叶酸或(和)维生素B1 2的治疗反应，CDA与骨髓增生异常综合征 和白血病 的鉴别主要依据后两者为恶性病，往往累及全髓(全血细胞)，且有病理，组化，染色体 甚至癌基因的异常等。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）