先天性红细胞膜病 疾病

典型症状

黄疸 脾肿大 贫血 溶血

• 建议就诊科室：

  血液科 内科

• 易感人群：

  婴幼儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

球形红细胞 血红蛋白

重点检查项目

贫血程度的变化殊异，红细胞计数一般为300万~400万/μl，在再生障碍危象时可降至100万/μl以下，血红蛋白亦成比例地下降，由于红细胞呈球样，而平均红细胞体积正常，红细胞的平均直径稍低于正常，因而红细胞酷似小球形红细胞，平均红细胞血红蛋白的浓度增高，网织红细胞增多(达15%~30%)与白细胞增多均为常见。 红细胞的渗透脆性呈特征性增高，但轻症者若不先在37℃下无菌的去纤维蛋白血中孵育24小时，试验结果可能正常，直接抗球蛋白试验(库姆试验)阴性，红细胞自溶现象增加，但加入葡萄糖后可被纠正。

诊断鉴别

诊断 根据临床症状及实验室检查不难做出判断。 鉴别诊断 1.铁缺乏 红细胞渗透脆性可降低; 2.自生免疫性溶血 有溶血表现，球形红细胞也明显增高，coombs试验阳性，肾上腺皮质激素治疗有效可鉴别。