Ⅰ型先天生厚甲症的特征性表现为指(趾)甲显著肥厚,掌跖角化过度 ,多汗,肘膝臀部出现毛囊角化过度性皮损等,其中甲改变于出生后出现,但更多见于出生后几个月内,因角化过度导致甲远端向上翘起,出现特征性的门槛样远端角化过度,黏膜白斑 多见于舌和口腔,偶尔累及喉部,引起声嘶,此外于足跖受压部可见胼胝,行走可导致水疱,手掌胼胝仅见于手工劳动者。
其他各型临床表现与Ⅰ型类似,但Ⅱ型伴发胎生牙,多发性皮脂腺囊肿 ;Ⅲ型伴发角膜白斑;Ⅳ型发病较晚,于颈,腰,腋窝,大腿,膝的屈侧,臀部和腹部可见色素沉着。
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