先天性肝纤维化 疾病

典型症状

便血 腹痛 肝内胆管结石 肝脾肿大 肝纤维化 肝星状细胞增生 黄疸 静脉曲张 门脉高压 脾大

• 建议就诊科室：

  肝胆外科 外科 内科 消化内科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

碱性磷酸酶(ALP 尿常规 尿素 血肌酐(Cr 血清γ-谷氨酰转肽酶（γ-GTP） 胃钡餐造影 血常规 便常规 胃镜 腹部CT

重点检查项目

血常规可正常，但有脾亢者则外周全血细胞减少，各项肝功能指标一般正常，但少数人可有AKP及(或)γ-GT轻度升高，合并多囊肾者，后期可出现血肌酐及尿素 氮升高。 食管吞钡及胃镜 早期可无异常发现，病情进展后一般均可见食管胃底静脉曲张，B超及CT可见肝脾肿大，门静脉扩张，脾静脉扩张，胃冠状静脉扩张及门脉高压，合并多囊肾者，可发现双肾多发性囊性病变，肝脏穿刺活检一般可发现典型的先天性肝纤维化病变，但少数情况下，若穿刺部位恰好为正常的门管区时，则可误诊为正常肝组织。

诊断鉴别

肝脏组织学特征为诊断的重要依据，术中取切片可确诊。 本病应与其他原因所致的肝内型门静脉高压 加以鉴别，与小儿肝硬化 的鉴别要点有： ①本病多在10岁以内出现门静脉高压，而小儿肝硬化 多在10岁以上始有临床症状。 ②本病肝功能正常，而肝硬化多有肝炎 史，肝功能有改变。 ③本病肝脏病理改变以汇管区纤维组织增生为主，肝小叶及肝细胞结构正常，此外本病尚需与肝豆状核变性 ，半乳糖血症 等疾病鉴别。