先天性睾丸发育不全 （曲细精管发育不全，原发小睾丸症，Klinefelter综合征，克兰费尔特综合征） 疾病

典型症状

睾丸发育不全 睾丸微小 精子稀少 男性不育 男子性功能障碍 乳房肥大 无胡须腋毛和阴毛 阴茎短

• 建议就诊科室：

  泌尿外科 外科 男科 男科

• 易感人群：

  男性

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  支持性治疗 康复治疗

常见问诊内容

染色体 精液检查 精子计数 雌二醇 睾酮 黄体生成素 人绒毛膜促性腺激素 阴茎超声检查 睾丸检查 阴茎夜间勃起试验检查

重点检查项目

1.血清睾酮 (testosterone,T)测定：多数病例降低，据统计，47，XXY型患者79%降低，46，XY/47，XXY型患者33%降低，48，XXXY，49，XXXYY及49，XXXXY型患者中几乎全部降低，一般为轻度降低，严重降低者少见。 2.血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素 (LH)测定：血清：FSH水平均增高，与正常人无重叠，血清LH水平，47，XXY型患者75%增高;46，XY/47，XXY型患者33%增高;48，XXXY型，49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中绝大多数增高。 3.血清雌二醇 (estrodiol，E2)测定：多数病例增高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。 4.血清雄激素结合蛋白(ABP)测定：多数有不同程度的增高。 5.人绒毛膜促性腺激素 (HCG)试验：血清T对HCG刺激的反应降低或正常，多数为不同程度的降低。 6.促性腺激素释放激素(GnRH)试验：血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。 7.性染色质检查：口腔黏膜刮片检查，凡具有2条或2条以上X染色体 者染色质(Barr小体)为阳性。 8.精液检查 ：多数病例为无精子或少精子，但少数46，XY/47，XXY型患者精液检查可基本正常。 9.染色体检查；一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。 睾丸活组织检查：典型组织学征象为曲细精管透明变性，生精细胞缺如或显著减少，Leydig细胞增生，可呈假腺瘤样或结节性增生。

诊断鉴别

一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因，体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状，X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。 本病常需与低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism，HH)相鉴别，后者睾丸小而软，外生殖器及第二性征发育较差，男性乳房发育较少见，身材亦较高，上下肢均过长，血浆促性腺激素减低，血清T明显降低，曲细精管和Leydig细胞均有明显异常，染色体 核型正常，根据这些不同的特点可与本病相鉴别。