先天性风疹综合征 （先天性风痧，先天性风瘾，先天性风疹，先天性风疹综合症，新生儿风疹病毒感染） 疾病

典型症状

耳后淋巴结肿大 皮肤斑丘疹 肝脾肿大 黄疸 紫癜 前囟饱满 耳聋 溶血性贫血 动脉导管未闭 角膜混浊

• 建议就诊科室：

  小儿感染科 儿科学

• 易感人群：

  新生儿

• 传染方式：

  母婴垂直感染

• 治疗方式：

  药物治疗 康复治疗

常见问诊内容

病毒感染免疫检测 抗风疹病毒抗体(RuV) 风疹病毒抗体IgG 白细胞分类计数 心电图 脾脏超声检查 心血管疾病的超声诊断 颅脑CT检查

重点检查项目

1.血象：白细胞总数减少，分类中淋巴细胞相对增多，可出现异型淋巴细胞。 2.血清抗体检测： 包括血凝抑制试验 ,免疫荧光试验,放射免疫学检查和酶联免疫吸附试验 检测患儿血清中的特异性IgM和IgG抗体。 (1)风疹病毒IgG测定：可用多种方法测定，母亲感染风疹后，风疹特异性抗体IgG急性期水平是恢复期水平的4倍或更高，生后6～12个月风疹特异性抗体IgG持续阳性，提示先天性感染。因IgG抗体可透过胎盘，但通过胎盘传递给胎儿抗体2～3个月消失，故出生3个月即使IgG抗体阳性，不能判定婴儿感染，如生后5～6个月婴儿风疹IgG抗体阳性，提示为先天性风疹感染。 (2)风疹病毒IgM抗体测定：风疹特异性抗体IgM升高也提示孕母或婴儿的风疹感染,孕妇疑有风疹感染，如特异性风疹病毒IgM抗体阳性，说明孕妇有原发性风疹感染，如在孕早期，可考虑做人工流产，如测定胎儿血中风疹病毒特异性抗体IgM，新生儿或脐血测得风疹病毒IgM抗体，可诊断为先天性风疹病毒感染。 (3)快速诊断：采用直接荧光试验法，在咽分泌物可查见风疹病毒抗原。 3.分离病毒： 出疹前后7天和出疹后5天内从患儿的鼻咽分泌物，血液，脑脊液，粪和尿或其他病理组织中分离出风疹病毒，孕妇可从绒毛组织或羊水中检测风疹病毒，通过从羊水中分离风疹病毒,或应用分子生物学技术对绒毛膜活检标本的检查进行围生期诊断,除此之外，还可用单克隆抗体和PCR技术检测病毒，先天性风疹患儿出生后长期排毒可达数周至数月之久，一般感染重者病毒分离阳性率较高，病毒分离阳性率随出生后月龄增长而降低，除少数病儿之外，一般在1岁以后不能再分离到病毒。 1.X线检查： 了解心脏和肺部病变情况，可发现间质性肺炎改变和先天性心脏病表现，长骨X射线可见股骨远端及股骨近端的骨骺端密度减低。 2.心电图： 随心脏损害不同而有不同表现。 3.B超： 明确各种先天性心脏畸形，肝脾肿大等。 4.脑CT扫描： 可见脑室扩大，尤其是由于小脑萎缩引起的第四脑室扩大。

诊断鉴别

诊断标准 1.流行病学资料：孕妇于妊娠初期有风疹接触史或发病史，并在实验室已得到证实母体已受风疹感染。 2.出生后有异常表现 ：小儿有一种或几种先天缺陷的表现。 3.查出特异性IgM抗体 ：婴儿早期在血清或脑脊液标本中存在特异性风疹IgM抗体,可诊断为先天性风疹。 4.持续出现IgG抗体： 小儿在出生后8～12个月被动获得母体抗体已不存在时，连续血清标本中仍持续出现相当水平的风疹IgG抗体，均有助于先天性风疹的诊断。 先天性风疹的诊断有赖于病毒学及血清学的检查，对疑有先天性风疹患儿，咽分泌物，尿，脑脊液或其他病理组织中分离出风疹病毒即可明确诊断。 鉴别诊断 1.脑炎脑膜炎 ：先天性风疹患儿中枢神经系统病变占62%，生后数周出现脑膜炎，脑炎，进行性风疹全脑炎是发生于先天性风疹病儿的进行性神经病变，与其他病因引起的脑炎脑膜炎鉴别主要有：先天性风疹病常伴有先天性缺陷(例如耳聋 ，白内障 ，小头畸形和先天性心脏病 )，表现为进行性痉挛状态，共济失调 ，智能损害和惊厥。 如果一个先天性风疹的病儿出现进行性神经症 状，伴有脑脊液细胞计数 ，总蛋白含量和丙种球蛋白含量增高，脑脊液和血清中风 疹病毒抗体效价升高及从脑组织中发现风疹病毒，即可确诊。 2.其他宫内病毒感染： 宫内其他病毒感染如巨细胞病毒感染 ，单纯疱疹 病毒，弓形体感染等的共同特点为：胎儿常有小头畸形，小眼畸形和视网膜病变 ，出生时多为低体重儿，由于病变广泛，新生儿期常有肝脾肿大和黄疸 ，晚期后遗症以耳聋，智力低下 ，中枢神经系统的器质性改变等多见，鉴别主要依赖实验室检查。