先天性非溶血性黄疸 （特发性非溶血性胆红素增多症） 疾病

典型症状

黄疸 消化不良 阻塞性黄疸 溶血性贫血 易疲乏 胆汁排泄受阻

• 建议就诊科室：

  内科 内分泌科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

间接胆红素 尿胆原 静脉胆囊、胆道造影 肝功能检查 细胞组织化学染色 总胆红素（TBIL 尿胆红素（BIL）

重点检查项目

大多数病例的黄疸轻微，血清总胆红素在22.1～51.3μmol/L,少数至85～102μmol/L或更高，主要为血中非结合胆红素升高，血清胆酸正常，其他肝功能试验正常(如ALT，AST和γ-GT)，无溶血证据，红细胞脆性试验正常，尿胆红素阴性，粪中尿胆原 量正常，尿中尿胆原量不增加。 1.胆囊显影良好，胆囊造影可无异常。 2.苯巴比妥试验： 苯巴比妥能够诱导肝脏微粒体葡萄糖醛酸转移酶的活性，促进非结合胆红素与葡萄糖醛酸结合，降低血浆非结合胆红素的浓度，口服苯巴比妥2周，3次/d，每次60mg;服完药物后测定血浆胆红素的浓度，多数病人黄疸改善，血清间接胆红素 明显下降，甚至可达正常;如系UGT1的完全缺如所引起的黄疸则无效。 3.低热量饮食试验： 2～3天内每天给予1674kJ(400kcal)饮食，若血浆间接胆红素值增加大于100%，或增加25.65μmol/L，有诊断意义，恢复正常饮食后12～24h，降至基础水平，低热量饮食试验对本病的敏感性约80%，特异性几达100%，饥饿引起Gilbert综合征患者血清胆红素升高机制可能是多因素的，与饥饿引起的下列改变有关：肝内胆红素配体和Z蛋白含量降低;血红素分解代谢增加;脂肪组织内脂解，游离脂肪酸增加，引起胆红素游离和释放入循环;肠蠕动减弱，胆红素肠肝循环增加。 4.给Gilbert综合征病人示踪剂量的放射性核素标记的间接胆红素，并测定24h后在血浆中存留的百分数，Gilbert综合征病人的数值比正常人增高。 5.肝活检查无明显改变，偶可见少量脂肪性变，偶在终末性肝血管周围有脂褐素样色素沉着，肝穿刺取活体组织做胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力测定，其活力较正常人明显减低，电子显微镜检查，可见到肝细胞内的粗面内质网及其上的蛋白微粒均显著减少，滑面内质网则增加肥大。

诊断鉴别

诊断标准 由于本病可与一些具有临床后果的疾病相混淆，而导致处理错误，因而临床确诊较为重要，下列几点高度提示Gilbert综合征： 1.慢性间歇性或波动性轻度黄疸，有发作诱因，可有家族史，一般状况良好，无明显症状。 2.体格检查除轻度黄疸外，无其他异常体征，肝脾多不大。 3.一般肝功能(ALT，AST，AKP，胆汁酸)正常，仅有血浆非结合胆红素增高水平的波动性升高。 4.无溶血性，肝细胞性，阻塞性黄疸 证据。 5.肝组织病理学检查正常。 如在12～18个月内经2～3次随访，无其他实验室异常发现，即可诊断为Gilbert综合征，检测UGT1启动子内TATAA序列或基因有无突变有助于诊断。 鉴别诊断 需要与脂肪肝 ，酒精中毒 ，慢性胆囊炎 ，肝硬化 及病毒性肝炎 等引起的慢性非结合性高胆红素血症相鉴别;还需要与慢性溶血性黄疸鉴别，后者除间接胆红素 增高外，尚有贫血 ，网织红细胞增高，尿中尿胆原 亦有所增高，部分血清病 原学阴性病毒性肝炎被误诊为Gilbert综合征的原因有：病史不详，片面重视治疗试验及饥饿试验，对肝穿刺活组织检查缺乏重视。