先天性短结肠 （袋状结肠综合征，先天性袋状结肠） 疾病

典型症状

腹胀 便秘 结肠血管发育不良

• 建议就诊科室：

  外科 肛肠科 普外科

• 易感人群：

  见于幼儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 手术治疗 康复治疗

常见问诊内容

腹部平片 腹部MRI检查 腹部透视 便常规

重点检查项目

1.腹部触诊：可摸到方框形扩张的结肠肠形。 2.直肠指诊：对诊断颇有帮助。除了排除直肠、肛门无先天性闭锁和狭窄等器质性病变外。首先指感直肠壶腹有空虚感，无大量胎粪滞积，并且手指拔出后，随即就有大量的胎粪及许多臭气排出，这种“爆发式”排泄后，同时腹胀即有好转。 3.X线检查：X线是诊断本病的重要手段之一，腹部平片可见结肠充气扩张，在腹外围呈连续空柱状透亮区，小肠也有胀气，但无大的液平面可与小肠梗阻鉴别。直肠壶腹无气体也是重要区别点。有人建议结肠过敏症做倒置位正侧位腹部、盆腔摄片，如气体不能升人直肠，诊断就更可靠。 4.钡剂灌肠X线拍片对诊断病变在直肠、乙状结肠的病例，准确率达90%以上。病变部位可见直肠持续性狭窄，呈漏斗状与扩张的肠段相接，动态像显示结肠蠕动强烈而规则，排钡后由于肠壁和黏膜增厚，见肠腔内有明显皱褶，类似正常空肠皱褶，被称为所谓的“结肠空肠化”改变。多数患儿不能及时排钡，观察排钡功能是对新生儿巨结肠的重要诊断。并发结肠炎时，X线可见近端扩张结肠的轮廓模糊，外形僵直，有多数不规则的毛刺突出。 5.直肠活体组织检查：从理论上讲，直肠活检对本病诊断最可靠。但由于新生儿肛门狭小，而切取组织要距肛门缘4.Ocm以上，且深度也要达直肠全肌层，因此操作难度大。再加上肛管的直肠神经节细胞稀少，在内括约肌部分神经节细胞缺如，切取组织位置偏低，很容易误诊。此外，新生儿尤其是早产儿，神经节细胞特别细小，其核显露不佳，必须是对此有丰富经验的病理科医师才能诊断。因此，除个别病例外，并非都必要做此项检查。 6.结肠过敏症内压测定法：由于先天性巨结肠病儿缺乏对直肠扩张所引起肛门括约肌松弛力，也缺乏肛门直肠反射，因此当气囊充气时，刺激直肠壁后肛管如果压力不下降，即可疑为先天性巨结肠。所以近年来有人主张采用直肠内压测定法，作为诊断先天性巨结肠的方法。

诊断鉴别

X线检查是本病诊断的主要依据，先天性短结肠病儿的臀部倒立侧位X线平片，为高位肛门直肠畸形改变，腹部X线平片，除有肠管扩张，积气和液平面外，特征性改变为明显扩张的囊袋状结肠影像，Singh等(1972)认为，正立位腹部平片 的大液平面宽度，超过腹腔最大横径的50%有诊断意义，Chadha等报道的41例病儿中，27例(占66%)有这一特征性改变，其中24例为Ⅰ，Ⅱ型，3例为Ⅲ型;10例(24%)膀胱内有气体影，6例Ⅰ，Ⅱ型女性病儿，因有宽大的泌尿生殖瘘，没有上述典型X线改变，尚有2例Ⅰ型病儿，因短结肠穿孔而有气腹。