先天性多发性关节挛缩症 （关节弯曲综合征） 疾病

典型症状

关节挛缩 肌肉发育不良 面部畸形 足畸形 足趾屈曲挛缩 关节畸形 缺血性挛缩

• 建议就诊科室：

  骨外科 骨科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  支持性治疗 康复治疗

常见问诊内容

四肢的骨和关节平片

重点检查项目

本病的检查方法主要有以下两种： （1）显微镜检查：镜下可见肌纤维数量少，肌纤维直径减少，但横纹多保留，关节软骨初期可完全正常，年长儿童则出现关节软骨破坏，并发生退行性变化，受累关节的关节囊也因纤维化而增厚。 （2）X线检查：可发现患者发生关节内收，内翻等情况，以及其它骨骼和关节畸形等。

诊断鉴别

对于本病具有典型的体征者，如肢体肌肉萎缩，关节呈对称性挛缩，而皮肤感觉正常容易做出诊断，但肢体远端挛缩型，其手足畸形多缓慢加重，特别是就诊较迟者，需要与类风湿性关节炎 ，先天性骨关节畸形相鉴别，但此型病人的手足畸形也多为对称性分布，系本病的特点，但实验室检查往往无异常发现。