先天性纯红细胞再生障碍性贫血 （先天性单纯红细胞再生障碍性贫血，先天性单纯性红细胞再生障碍性贫血） 疾病

典型症状

头晕 乏力 心悸 胸闷

• 建议就诊科室：

  内科 血液科

• 易感人群：

  婴幼儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 手术治疗 支持性治疗

常见问诊内容

粪胆原 毛发 心电图 血红蛋白 血清铁 血清铁饱和度

重点检查项目

1.外周血象：呈正细胞正色素性贫血，血红蛋白10～90g/L，网织红细胞绝对值减少，婴幼儿患者一般不伴有外周血白细胞及血小板减少，继发脾功能亢进可导致全血细胞减少，且有巨幼样变。 2.骨髓象：增生良好，但红系显著减少，其他骨髓细胞均正常。 3.红细胞存活时间正常。 4.血清铁及血清铁饱和度增加，胎儿血红蛋白增加，i抗原持续存在。 5.血胆红素和粪胆原 排泄正常。 根据病情，临床表现，症状，体征选择做心电图，B超，X线等检查。

诊断鉴别

诊断标准 综合文献报道，有学者提出如下诊断标准： ①出生1岁内即出现大细胞性(或正细胞性)正色素性贫血。 ②网织红细胞绝对数减少。 ③骨髓增生活跃，伴选择性红系前体细胞明显减少。 ④白细胞数正常或稍降低;⑤血小板数正常或稍增高，典型病例不难诊断。 鉴别诊断 应注意与Fanconi贫血，儿童一过性原始红细胞缺乏症(TEC)，慢性溶血性贫血 并发B19微小病毒感染 ，Pearson综合征及软骨毛发发育不良综合征相鉴别，其中先天性纯红细胞再生障碍性贫血 与FA鉴别诊断尤为重要。