先天性白细胞颗粒异常综合征 （契-东综合征，Chediak-Higashi综合征） 疾病

典型症状

反复感染 淋巴结肿大 流泪 皮炎 雀斑 畏光 细菌感染 斜视 眼球震颤 虹膜异色

• 建议就诊科室：

  内科 血液科

• 易感人群：

  近亲结婚的后代

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

皮肤涂片显微镜检查 眼科检查 眼功能检查 视力 血常规 便常规 尿常规

重点检查项目

患儿中性粒细胞减少，细胞内溶酶体异常。白细胞的趋化性、吞噬和杀菌功能缺陷，晚期患者可呈全血细胞减少，白细胞过氧化物酶染色阳性。患儿中性粒细胞、单核细胞和淋巴细胞的胞浆中易检出巨大的过氧化酶阳性的嗜苯胺蓝颗粒为具有诊断意义的特征。 组织病理：表皮黑素细胞数目和形态正常，但银染缺乏黑素。电子显微镜下仅见色素细胞而无成熟的色素颗粒。

诊断鉴别

诊断 根据临床表现进行诊断。 鉴别诊断 1.白癜风 系后天性皮肤白斑，不累及眼睛。 2.无色素痣 常沿神经节段分布，单侧，无遗传因素 3.与其他类白化病鉴别，后者无眼部色素缺陷，仅皮肤变白。