先天性白血病 疾病

典型症状

出血倾向 黑便 呼吸急促 淋巴结肿大 颅内出血 疱疹 皮肤浸润 脾大 食欲不振 嗜睡

• 建议就诊科室：

  血液科 肿瘤综合科 肿瘤内科 内科 肿瘤科

• 易感人群：

  婴幼儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  化学治疗 手术治疗 支持性治疗

常见问诊内容

染色体 心电图 血红蛋白 有核红细胞 涂片

重点检查项目

1.外周血 出生时血红蛋白在70～200g/L，白细胞明显增高，达15×109/L;以原始细胞占优势，血小板<70×109/L，外周血涂片 可见泪滴状和有核红细胞。 2.骨髓象 增生极度活跃，清一色未分化细胞，以急性髓系白血病(AML)多见，约占70%～80%，急性淋巴细胞白血病(ALL)较少，二者比例约为2∶1～4∶1，在急性髓系白血病中以AMOL较多，占20%，亦可见到一些少见类型的白血病，如红白血病，嗜碱性粒细胞白血病，也可见双系或双表型白血病，髓系表面抗原，单克隆抗体间按免疫荧光及电镜超微结构有助于免疫分型，脂化荧光素水解酶，精胺细胞等化学染色也有助于分型。 3.遗传学改变 50%左右患儿有染色体 异常，最多见的是t(4;11)，被认为是ALL中特征的改变约占78%，在AML患儿只有10%有此异常，在11号染色体上有许多病涉及11q同一区带，t(4，11)(q21，q23)目前人类ALL中一致性的细胞基因学变化之一，其中ALL断裂点限制在4q13-21，而11q23外的断裂可见于淋巴系及髓细胞系病变，可见11q23所携带的表达基因为非特异性的，11q23重排在先天性或幼儿白血病中明显的高显率表明，这个基因区在胎儿与成人之间从属不同的转录控制，Inv(16)(p13q22)在ANLL的M2～M4中具有较高的特异性，并认为16q23断裂为inv(16)(p13q22)异常的关键，在AML11q23与19q和19p侧端易位也较多见，先天性白血病染色体异常可在治疗后恢复正常，复发时再出现，其再现早于骨髓及临床症状，故可准确及时预测白血病复发。 4.皮疹 活检 对诊断有一定价值，多为髓细胞系，少数为淋巴细胞系和单核细胞系。 5.根据病情，临床表现及症状，体征选择做心电图，X线，B超，生化等检查。

诊断鉴别

主要应与新生儿类白血病鉴别，多见于严重感染，新生儿败血症 等情况，外周血白细胞总数大于50.0×109/L，并可见幼稚细胞，肝脾肿大，此时应做血培养，骨髓象，白血病碱性磷酸酶测定以协助诊断。 体外骨髓培养有助于早期鉴别诊断，半固体骨髓培养检测未经治疗的AML，显示缺乏集落形成，簇形成增多，骨髓从无生长到过多簇形成，未经治疗的ALL显示无生长或集落形成率下降，总之，未经治疗的急性白血病 显示集落数和集落/簇比值降低，相反，类白血病反应 的Down综合征患儿在骨髓培养中到具有正常成熟分化为粒细胞，单核细胞，巨噬细胞的正常集落形成，而且集落数和集落/簇的比值正常。