先天性白内障 （婴幼儿白内障） 疾病

典型症状

晶状体混浊 葡萄膜炎 视力障碍 畏光 小眼球 斜视 眼球震颤 色觉丧失 玻璃体经瞳孔向前房凸出 剥夺性弱视

• 建议就诊科室：

  眼科学 眼科 白内障

• 易感人群：

  婴幼儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

染色体 血氨 尿常规 尿糖 氨基酸测定 眼压 血清钙 染色体核型分析 血糖 视力 瞳孔反射

重点检查项目

先天性白内障有不同的病因，不同的临床表现，为明确诊断应完成如下实验室检查。 1、先天性白内障合并其它系统的畸形，这些病人有可能是染色体 病，因此要完成染色体核型分析 和分带检查。 2、糖尿病，新生儿低血糖 症 应查血糖，尿糖 和酮体。 3、肾病合并先天性白内障 应查尿常规 和尿氨基酸，以确诊Lowe综合征，AIport综合征等。 4、苯丙酮尿症 尿苯丙酮酸(phenylpyruvic acid)检查阳性，尿的氯化铁试验阳性。 5、甲状旁腺功能低下：血清钙降低，血清磷升高，血清钙低于1.92mmoI儿有低钙性白内障发生。 6、半乳糖血症：除了进行半乳糖尿的筛选以外，应查半乳糖—1—磷酸尿苦转移酶和半乳糖激酶。 7、同型肮氨酸尿症：应做同型肮氨酸尿的定性检查，氢硼化钠试验阳性可以确诊本病。 8、氨基酸测定 ：应用氨基酸自动分析仪测定血氨 基酸水平，可以诊断某些代谢病合并先天性白内障，如同型肮氨酸尿症，酯氨酸血症。 9、风疹综合征：母亲感染风疹病毒后，取急性期或恢复期血清，测血清抗体滴度，如果高于正常4倍，则为阳性结果。 因先天性白内障还可能合并其他眼病，所以除了完成上述必要的实验室检查以外，应做B超，视网膜电流图，视觉诱发电位等项检查，不仅可以考察其他眼部病变及功能情况，还可以预测白内障手术后视力 恢复的情况。

诊断鉴别

鉴别诊断 新生儿出生后瞳孔区有白色反射称为白瞳症(1eukocoria)，其中最常见的即是先天性白内障，还有其它眼病也可造成，因其临床表现，治疗和预后不同，及时正确的鉴别诊断是非常必要的。 1、早产 儿视网膜病变 (晶体后纤维增生)本病发生于体重低的早产儿 ，吸入高浓度的氧气可能是其致病原因，双眼发病，主要病变是在晶状体后面形成纤维血管组织，并向心性牵拉睫状体，可同时发生白内障和视网膜脱离 ，视网膜血管扩张迂曲，周边部视网膜有新生血管和水肿 ，在晶体后面有纤维血管组织，将睫状体向中央部牵拉，因而发生白内障和视网膜脱离。 2、永存增生原始玻璃体：患儿为足月顺产，多为单眼思病，思眼眼球小，前房浅，晶体比较小，睫状突很长，可以达到晶体的后极部，晶体后有血管纤维膜，其上血管丰富，后极部晶体混浊，虹膜—晶体隔向前推移。 3、炎性假性胶质瘤：多为双眼发病，少数为单眼，在晶体后有白色的斑块，眼球变小，眼压降低，其发病原因是在胚胎发育的最后3月，在子宫内受到母亲感染的影响或是出生后新生儿期眼内炎造成的。 4、视网膜母细胞瘤 ：是儿童期最常见的眼内恶性肿瘤，虽然多发生在2～3岁以前，但也可发病很早，在出生后数日内即可见白瞳孔，由于肿瘤是乳白色或黄白色，当其生长到一定大时，进入眼内的光线即反射成黄白色，肿瘤继续生长引起视网膜脱离，表面有钙化点，眼压升高，最后继发青光眼 及眼外转移。 5、外层渗出性视网膜炎 (Coats病)：视网膜有白黄色病变，轻度隆起，表面有新生血管和微血管瘤 ，毛细血管扩张，严重者因视网膜广泛脱离而呈现白瞳孔反射 ，晚期虹膜新生血管 ，继发性青光眼和虹膜睫状体炎 ， 典型改变为视网膜血管异常及视网膜渗出病变，病变可位于眼底任何象限，但以颞侧最为常见，眼底可见单个或多发性病灶，病变部位视网膜呈黄白色隆起，间或类脂样渗出，视网膜动脉和静脉均受累，尤以动脉为著，血管扩张，迂曲，管径粗细不均，囊样，梭形扩张可排列呈串珠样，伴有新生血管和血管瘤形成。 6、视网膜发育不良：息儿为足月顺产，眼球小，前房很浅，晶体后有白色的组织团块而呈白瞳孔，常合并大脑发育不良，先天性心脏病 ，腭裂 和多指畸形 。 7、先天性弓形虫病 ：本病近年来在我国已有报道，其特点是反复发生的眼内炎症，最后遗留脉络膜视网膜的色素性瘢痕，病灶多见于黄斑区，因而有白瞳孔的表现，并可有肝脾肿大，黄疽，脑积水 和脑钙化，弓形虫间接血液凝集试验阳性，弓形虫间接免疫荧光抗体试验阳性，可以做出诊断。 8、弓蛔线虫病(toxocariasis)：患病儿童的眼底有肉芽肿形成，临床分为二种类型，一是无活动炎症的后极部局限性脉络膜视网膜肉芽肿，一是有明显炎症的玻璃体混浊 ，二者均可致白瞳孔反射，询问病史，息儿有动物(猫狗)接触史。 其它少见的白瞳症还有Nonie病，眼底后极部缺损，玻璃体出血 机化，严重的视网膜胶质增生等。