新生儿血小板减少性紫癜 疾病

典型症状

鼻出血 便血 肠出血 抽搐 发绀 黑便 呼吸困难 黄疸 颅内出血 内脏出血

• 建议就诊科室：

  血液科 内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗 对症治疗

常见问诊内容

染色体 补体结合试验 抗血小板抗体 维生素K 纤溶酶 胸部平片 纤维蛋白降解产物 出血时间 抗人球蛋白试验 凝血酶时间 凝血时间 纤维蛋白原 血常规 血小板平均体积（MPV） CT检查 常规小瞳孔检查

重点检查项目

1.外周血：血小板计数<100×109/L(10万/mm3)为血小板减少，也有人认为小于150×109/L (15万/mm3)便属不正常，血小板减少轻重不一，同族免疫性血小板减少性紫癜，婴儿出生时血小板计数常小于30×109/L (3万/mm3)，甚至小于10×109/L (1万/mm3 )，出生后感染性血小板减少性紫癜患儿，有感染性血象，白细胞计数明显增高，先天性巨核细胞增生不良患儿约半数有白血病样反应，白细胞数超过40×109/L(4万/mm3)。 2.脐血：可发现血小板亦减少。 3.骨髓：免疫性血小板减少时骨髓巨核细胞数正常，而中毒性者由于骨髓受到损害巨核细胞数减少，遗传性血小板减少性紫癜，骨髓细胞正常或增多，能产生血小板,但血小板超微结构严重紊乱，先天性巨核细胞增生不良患儿，骨髓穿刺检查巨核细胞可见减少或缺如。 4.抗体检测 (1)抗血小板抗体 ：血清中抗血小板抗体检测，药物所致血小板减少可用以下方法进行检查： ①将患儿血清(含抗体)，相应药物及患儿血小板相加，可见血小板凝集或溶解。 ②血块收缩抑制试验，即患儿血清加相应药物可抑制血型相合的血块收缩，阳性说明患儿血清中存在抗血小板抗体。 (2)同族免疫性血小板减少性紫癜，补体结合试验 ，婴儿血中的血小板抗体与父亲的血小板发生免疫反应，但不能与母亲血小板起反应。 (3)IgG，IgM检测：当孕母感染弓形体，梅毒，巨细胞病毒，风疹，疱疹病毒等，血中可检测到相应抗体。 5.Coombs试验：一般阴性，感染性血小板减少性紫癜Coombs试验可阳性，新生儿溶血病并有血小板减少患儿，Coombs试验阳性。 6.染色体 检查：有先天性畸形如小头畸形，13-三体或18-三体综合征等表现时，可查染色体明确诊断。 7.X线检查 (1)骨骼X线检查：先天性巨核细胞增生不良患婴常有明显的骨骼畸形，以缺少桡骨最为突出，亦可有其他肢体异常如短肢畸形，臂，腿缺如，尺骨缺如等。 (2)X线胸片检查：先天性巨核细胞增生不良患婴1/3有先天性心脏病。 8.B超：可有肝脾肿大，颅内出血等表现。 9.CT检查 ：可明确颅内出血的位置，程度，判断预后。

诊断鉴别

诊断 1.免疫性血小板减少性紫癜诊断：可直接测定母，儿血中血小板抗原和抗体，可助确诊同族性免疫性血小板减少性紫癜，但测定技术难度大,只能在少数科研实验室进行，临床诊断可参考以下几点： (1)先天性血小板减少。 (2)生后不久出现出血现象。 (3)母亲血小板计数正常，且无出血倾向，无特发性血小板减少性紫癜病史或服用能引起免疫性血小板减少的药物。 (4)婴儿无其他可致血小板减少的疾病如感染，用药等历史。 (5)补体结合试验，婴儿血中的血小板抗体与父亲的血小板发生免疫反应，但不能与母亲血小板起反应。 (6)Coombs试验一般阴性。 2.先天被动免疫性血小板减少性紫癜诊断：临床表现除血小板减少性紫癜外，有婴儿母亲患全身性红斑狼疮的病史，患儿除出血有皮疹，皮疹可历数月才消失，进入胎儿的抗体较多，血小板减少持续时间较长，病程平均1个月，个别延至4～6个月。 3.药物性血小板减少性紫癜：患儿母亲有用药史或出生后患儿用药(见前述药物)史，停药数天后出血减轻而停止，血小板亦渐趋正常可助诊断。 4.感染性血小板减少性紫癜：有宫内感染或出生后感染史，及各种感染表现，宫内感染的婴儿常有先天畸形，肝脾肿大及溶血和肝炎所引起的黄疸，紫癜常表现为广泛的蓝紫色的瘀斑，约1周左 右消退.但血小板减少可延至数周才恢复正常，实验室检查有特异性抗体IgG，IgM等有助诊断。 5.先天性巨核细胞增生不良：有明显的骨骼畸形，以缺少桡骨最为突出，亦可有先天性心脏病，常有白血病样反应，骨髓穿刺检查巨核细胞可见减少或缺如，或为13-三体或18-三体综合征患儿。 6.Wiskott-Aldrich综合征：是由于血小板本身存在缺陷而被破坏，多有家族史，男孩发病，除血小板减少和出血外，还有湿疹和复合免疫缺陷的表现特征，常并发各种感染，严重出血或恶性淋巴瘤，以上特点有助临床诊断。 鉴别诊断 本症属血小板减少或功能异常引起的出血，应与其他常见的新生儿出血性疾病 相鉴别，如： 1.血管壁功能失常性出血 早产 儿及低出生体重儿(特别是极低出生体重儿)血管壁结缔组织支持薄弱，血管脆性增加，损伤，受压，酸中毒，低氧血症，高碳酸血症等都会引起出血，实验室检查均无血小板减少。 2.凝血因子缺陷或抗凝作用增强性出血 (1)疾病：先天性凝血障碍如血友病 ，先天性低(无)纤维蛋白原血症，K依赖因子缺乏症，低凝血酶原血症;后天性凝血障碍如胆道闭锁或肝脏疾病所致凝血酶原缺乏症，继发性低纤维蛋白原血症(弥漫性血管内凝血 )等。 (2)鉴别要点：新生儿出血性疾病的诊断应注意下述几点： ①病史及体格检查：包括家族出血史(至少追查3代)，母亲患病史(感染，特发性血小板减少性紫癜 ，红斑 狼疮)，母亲既往妊娠出血史，母及新生儿用药史(抗惊厥药，抗凝血药，阿司匹林等)，婴儿出生后是否用过维生素K ，婴儿出生后自发性反复发生出血的表现，发生出血时婴儿的健康状况或患病情况，出血发生的时间，部位，程度以及类型，紫癜的特点等，上述各项对诊断和鉴别诊断都有一定意义，如新生儿出血症 多在生后2～3天出现，一般情况良好;血友病多见皮肤大片淤血斑，肌肉和关节血肿，而血小板减少性紫癜多见瘀点或小瘀斑，鼻血，齿龈出血和黏膜出血等。 ②实验室检查：最重要的有3项检查：血小板计数，凝血酶原时间(PT)和部分凝血活酶时间(PTT)，如血小板减少则很有诊断价值，可进一步查明原因，是免疫性血小板减少，抑或是由于感染，DIC致血小板破坏增加，PT是试验外源性凝血系统，PTT是测定内源性凝血系统，其他的试验有： A.血片观察：如有红细胞变形或碎片，要疑有DIC。 B.出血时间：其出血时间长短与血小板的数量和质量，毛细血管情况都有关，特异性较差。 C.凝血时间(试管法)：可了解血液高凝或低凝，对于DIC的诊断和指导治疗有一定意义。 D.纤维蛋白原及纤维蛋白降解产物(FDP)测定：有助于DIC与先天性无纤维蛋白症的诊断和鉴别诊断(后者测不出FDP)。 E.全血凝块溶解时间及优球蛋白部分溶解时间：用以测定纤溶酶 活性。 F.血浆鱼精蛋白副凝(3P)试验：是间接测定FDP的试验。 临床上一般先作筛选试验包括血小板计数，出血时间，白陶土部分凝血活酶时间(KPTT)和凝血时间(CT)，如考虑有凝血缺陷，可进一步作凝血酶时间(TT)检查，后者与KPTT及PT组成凝血缺陷过筛试验。