新生儿先天性胆道闭锁 疾病

典型症状

出血倾向 胆道闭锁 胆红素升高 腹水 肝昏迷 肝脏肿大 黄疸 灰白大便 精神萎靡 门脉高压

• 建议就诊科室：

  肝胆外科 小儿外科 外科 儿科学

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

粪胆原 直接胆红素 尿胆素 尿胆原 低密度脂蛋白-胆固醇 十二指肠引流一般性状检查 血清甲胎蛋白(AFP) 逆行胰胆管造影（ERCP） 腹腔镜 有核红细胞 引流管 浊度 造影检查 肝胆显像 腹部包块

重点检查项目

1.血清胆红素测定：血清胆红素升高，特别是直接胆红素 显著升高，血清胆红素达85～340µmol/L(5～20m/dl)，动态观察可持续升高。 2.肝功能测定：生后3个月做硫酸锌 浊度 试验(ZnTT)和麝香草酚浊度试验(TTT)，多数呈阳性，脑磷脂絮状试验比ZnTT，TTT较晚，呈阳性，ALT，AST多数显示轻度或中等度升高，很少超过500U，乳酸脱氢酶及亮氨酸氨基酞酶多为正常或轻度升高，碱性磷酸酶在出生3个月后，全部病例均升高，一般在20U(金氏)以上，超过40U(金氏)即有诊断意义，并随着月龄的增加而增高。 3.尿胆素 ，尿胆原 测定：粪便尿胆素及粪胆素 反应阴性，尿中亦不含尿胆红素及粪胆素，后期部分血清胆红素可通过肠壁渗入肠腔内，并生成少量尿胆原及粪胆原 ，氧化后变为尿胆素及粪胆素。 4.血清5-核苷酸酶测定：5-核苷酸酶活性明显增高，胆道闭锁病儿均高于正常值上限15U，33.33%病儿高于50U，新生儿肝炎病儿均低于50U，这一结果与病理组织学改变亦相一致，即胆道闭锁胆管增生严重，与新生儿肝炎比较差异显著，可测定5-核苷酸酶，有助于胆道闭锁的早期诊断。 5.血清胆酸测定：胆道闭锁病儿血清中胆酸明显增高，动态观察有助于与新生儿肝炎的鉴别诊断。 6.血清甲胎蛋白(AFP)测定：AFP为正常胎儿肝脏所制造，出生1个月后自然消退，胆道闭锁主要为胆管上皮增生，无肝细胞增生，不能合成AFP，定性试验为阴性，偶为阳性，其平均值很低，新生儿肝炎时肝细胞增生，AFP的合成增加，血中AFP增高，用放射免疫扩散法，连续定量测定，高峰大于4mg/dl可诊断为新生儿肝炎。 7.血浆低密度脂蛋白(LP-x)试验：LP-x是阻塞性黄疸病人血清中的一种正常的低比重脂蛋白，在胆道闭锁时胆汁在肝内淤滞，血清中LP-x明显增高。 8.红细胞过氧化氢溶血酶试验：在胆道梗阻时脂溶性维生素E 缺乏，红细胞膜缺乏维生素E时，失去维生素E的氧化作用，不能防止H2O2所诱发的溶血，如果溶血率增高，间接证明维生素E缺乏，说明梗阻的程度，正常婴儿溶血<20%，若溶血在80%以上者则为阳性。 9.十二指肠引流液中胆红素测定：本方法原理是胆道闭锁病儿胆汁不能进入消化道，十二指肠液中不含胆色素，采用带金属头的新生儿十二指肠引流管 ，经鼻腔(或口腔)插入胃内，抽尽胃液，置病儿于右侧卧位，髋部略垫高，注入清水20ml以刺激胃蠕动，在X线荧光屏下继续插管，使金属头进入十二指肠第二段，抽取十二指肠液，在抽完第1管后(胆汁装入试管)，从引流管注入33%硫酸镁2～5ml/kg，随后每隔15min抽取十二指肠液，分别装入“甲”，“乙”，“丙”管，检查pH值，白细胞和胆红素，李穗生报告19例十二指肠液不含胆红素者中，18例确诊为胆道闭锁，11例十二指肠液含胆红素者中2例确诊为胆道闭锁，此2例为重度黄疸病儿，与血清胆红素过高，从肠壁渗入肠腔有关，此法可获90%确诊率，有助于胆道闭锁的早期诊断。 10.B型超声：肝外胆道多不能探查，胆囊多不显像或显著瘪小，动态观察胆囊进食前后的变化，更有助于诊断。 11.肝胆核素动态检查 (1)131I标记玫瑰红排泄试验：90%以上的胆道闭锁131I随粪便的排泄量在5%以下，新生儿肝炎几乎全部都在10%以上。 (2)99mTc肝胆显像 ：有报告在26例胆道闭锁病儿中24例行肝胆核素检查，全部肝外胆道和肠道均无放射性99mTc出现，诊断为胆道闭锁，无一例漏诊。 12.肝脏穿刺检查 经皮肝穿活检由于穿刺针及操作技术的改进，少有出血及胆汁漏等并发症，可有效地诊断本病，诊断率达60%～92%。 13.经皮肝穿胆管造影(FTC)：PTC检查不受黄疸程度及肝外胆道引流状态的影响，成功的造影可清晰显示完整的肝内，外胆管影像，新生儿及婴幼儿期因其胆管解剖学特点，PTC成功率较年长儿为低。 (1)术前做PTC检查的目的：胆道闭锁病儿术前做PTC检查的目的是： ①鉴别新生儿肝炎与胆道闭锁。 ②了解肝内胆管结构。 ③判断胆道闭锁的类型。 ④为选择手术方法提供依据。 (2)术后做PTC的目的：术后做PTC的目的是： ①了解吻合口有无狭窄。 ②估计预后。 ③再次手术的选择。 PTC比较安全，操作较简易，但仍有一定的创伤性，且可并发胆汁漏性腹膜炎，腹腔内出血，高热及气胸，有人报告前两种并发症的发生率为1%～2%，应严格掌握指征。 14.腹腔镜检查：在麻醉下做人工气腹后，经腹壁小切口插入腹腔镜，观察腹腔器官及组织，在检查上腹部时，应安置胃管吸空胃内容，腹腔镜对鉴别新生儿肝炎与胆道闭锁有一定意义，可观察肝脏的颜色，大小及形态结构，找不到胆囊或胆囊苍白瘪小时，多可确诊为胆道闭锁，若尚未见到胆囊，可用一细针穿刺行胆管造影术，亦可用细针或细塑料管经过腹壁肝脏及胆囊床插入胆囊腔内行造影，从而获悉胆道情况，若造影显示肝外胆管开放，并有造影剂流注十二指肠者，可排除肝外胆道闭锁，亦可在腹腔镜下取肝组织活检。 15.经纤维内窥镜逆行性胰管，胆管造影检查 (ERCP) 该项检查不仅能对胆道闭锁，胆道发育不良及新生儿肝炎做出诊断(即胆道未显影者应考虑胆道闭锁)，并可显示胰管的形态及走行，为有无胰管，胆管合流异常提供影像特征。

诊断鉴别

诊断 胆道闭锁主要症状是持续黄疸，灰白色粪便，黄疸尿，腹部隆起，肝脾大，血清胆红素升高，总胆红素，直接胆红素显著升高，碱性磷酸酶升高，ALT轻度升高， 尿胆红质阳性，粪胆素阴性，据此可做出诊断，B型超声波腹部检查，肝脏核素动态检查及十二指肠液胆红素检查，可判断胆道闭锁的病理类型，显示胆道形态与功 能，并与肝炎鉴别。 鉴别诊断 1.新生儿肝炎 ：本病与新生儿肝炎的鉴别最困难，约20%的新生儿肝炎在疾病发展过程中，胆道完全性阻塞，有阻塞性黄疸 的表现，除黄疸不退外，也可有尿色加深，灰白色粪便，极似胆道闭锁，但此类病儿大部分肝外胆管正常，很少脾肿大，经一般治疗有80%可痊愈，多数新生儿肝炎经4～5个月后，由于胆汁疏通排泄，黄疸逐渐减退，所以通过长时间的临床观察，可做出鉴别诊断，但是胆道闭锁于生后2个月内，若能接受胆道重建手术治疗，一般可以获得良好的胆汁引流效果，而超过2个月行手术时，胆汁性肝硬化 常已造成不可逆的肝脏损害，尽管可以重建胆道，但预后不佳，胆道闭锁与新生儿肝炎临床鉴别的要点： (1)性别：肝炎男婴比女婴多，而胆道闭锁女婴较男婴多。 (2)黄疸：肝炎一般较轻，黄疸有波动性改变，胆道闭锁的黄疸为持续性加重，无间歇期。 (3)粪便：肝炎为黄色软便，胆道闭锁较早出现白陶土色便且持续时间较久。 (4)体征：肝炎者肝大 不及胆道闭锁，胆道闭锁者肝常在肋下4cm以上，质坚韧，边缘钝，常伴脾肿大。 (5)病程：新生儿肝炎于生后半年，多能逐渐好转，痊愈，而胆道闭锁少有活1年以上者。 2.新生儿溶血症：在我国主要病因是ABO血型不合，而Rh血型不合 者少见，此症早期表现与胆道闭锁相似，有黄疸，肝脾肿大等，但其特点是在出生时，婴儿皮肤呈金黄色，有显著贫血 表现，肌张力松弛及神经系统症状，产生核黄疸可危及生命，末梢血象检查有大量有核红细胞，随着病儿长大，血象多自行或在输血后恢复正常，黄疸逐渐减轻，粪便色泽正常。 3.母乳性黄疸 ：一般在生后4～7天黄疸明显加重，2～3周黄疸渐减轻，维持低水平3～12周，停止哺乳2～4天后，高胆红素血症迅速消退，哺乳停止后6～9天黄疸消失，本病临床上无肝脾肿大及灰白色粪便。 4.先天性胆总管扩张症：本病亦可在新生儿时期出现黄疸，多为囊肿型，常以腹胀 或上腹部包块 而就诊，B型超声可见胆总管囊性扩张，当囊肿较小而不易扪及时，临床上有误诊为胆道闭锁者。 5.胆总管下端淋巴结肿大压迫及上部肠道梗阻所致黄疸：肝外胆管附近的肿物或胆总管下端旁淋巴结肿大，可以压迫胆道而发生阻塞性黄疸，这类病例胆总管及胆囊皆有轻度扩张，可经B型超声证实，此外，先天性十二指肠闭锁 ，环状胰腺 及先天性肥厚性幽门狭窄 等部分病例亦可并发黄疸，此类疾病除黄疸外，临床上有原发病的表现，不难鉴别。 除上述黄疸病儿外，亦应与感染性黄疸及酶代谢异常所引起的黄疸进行鉴别。