新生儿肝脾肿大 （新生儿肝脾大） 疾病

典型症状

败血症 出血倾向 低血糖惊厥 腹胀 肝大而硬 肝脏肿大 脾大 紫癜 阻塞性黄疸 呕吐

• 建议就诊科室：

  儿科学 新生儿科

• 易感人群：

  婴幼儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

血液及骨髓细菌培养 血清蛋白电泳 肝脏疾病超声诊断 葡萄糖耐量试验 血液检查 肝功能检查

重点检查项目

实验室检查对确定肝脾肿大原因和判定肝脏功能极为重要，有时临床症状并不明显但化验检查已显肝功能异常，实验室检查对评估肝脏损害程度及其预后也是必不可少的。 1.血液检查 (1)血象：白细胞计数和细胞形态观察对感染性疾病，白血病有诊断价值，血红蛋白，红细胞减少，网织红细胞增加，提示溶血性贫血。 (2)血液胆红素定量，定性检查：对诊断黄疸伴有肝脾肿大是不可缺少的检查项目，测定血清胆红素浓度是新生儿肝大最常做的化验，新生儿期血液病是新生儿黄疸最常见原因之一，很多肝大伴有黄疸的病都需要与其鉴别，尤其在生后第1周内，若血清胆红素持续增高至生后2周以上，并且以直接胆红素 增高为主，便应考虑为肝脏疾病。 (3)肝功能检查 ：肝功能，乙型肝炎表面抗原 (HBsAg)，乙型肝炎核心抗原 和E抗原的检查，对诊断新生儿肝炎综合征是否由乙型肝炎病毒引起，是重要的依据，肝功能试验中的脑磷脂絮状试验，硫酸锌 浊度 试验等，在新生儿期常不呈阳性反应，谷丙转氨酶和谷草转氨酶在心脏和肌肉组织中含量也较多，窒息缺氧后此类酶可大量释放至血流，乳酸脱氢酶在肝炎时增高，阻塞性黄疸时不增高，提示胆汁郁积的酶有碱性磷酸酶，亮氨酸氨基转肽酶和γ-谷酰转肽酶等，血清5′-核苷酸酶在胆道闭锁时也明显增高。 (4)病原学检查：血液细菌培养，病毒分离及特异性抗体的检测，可帮助确定引起感染的细菌和病毒的种类。 (5)其他试验：如疑有糖代谢异常者应测定血糖 及糖耐量试验，为确诊血型不合溶血病须做抗人球蛋白直接试验，游离抗体测定和抗体释放试验，血清蛋白电泳 ，甲种胎儿蛋白，免疫球蛋白等检查可根据需要酌情选做。 2.骨髓检查 考虑有血液病或恶性细胞增生时应做骨髓穿刺，对诊断白血病，血小板减少性紫癜，疟疾等是很有价值的。 3.肝活组织检查 对诊断不明的肝脾肿大或疑为肿瘤者可考虑肝脾穿刺后取活体组织检查，对确定新生儿肝肿大的性质很有帮助，如确诊肝原发性肿瘤或继发性肿瘤，区别新生儿肝炎综合征和肝内胆管闭锁等。 1.B型超声检查 超声波检查可帮助确定肝脾的大小，特别在小儿腹胀严重而使肝脾触及不清时尤为必要，应用超声扫描可观察肝脏位置，形态，大小，检查横膈运动，显示肝脏与相邻器官的关系，超声波检查还可提供病因学资料，如新生儿肝炎时基本波型呈密集微波和密集微小波;新生儿肝癌为丛状波，迟钝波和出波衰减;肝脓肿可见液平段等，B型超声对肝囊肿，肝脓肿和肝肿瘤等肝内肿物的鉴别极有用，肝硬化，脂肪肝和淤血肝也能在超声图像下区别，胆囊超声波检查可发现胆总管囊肿的存在。 超声检查可以观察脾脏的位置，形态和大小，新生儿合作程度，腹肌紧张和腹水等因素对其影响较小，利用超声检查判断脾大较触诊更敏感和正确，并可显示内部结构，可区别淤血性脾肿大，淋巴肉芽肿，脾的原发性肿瘤和脾被膜下血肿等。 2.放射性核素检查 放射性核素检查也可用于肝脾肿大的诊断，胶体99mTc用于了解肝脏的位置，形态，大小和探测肝内有无占位病变，脾脏可与肝同时显影，脾功能正常时，脾影较肝右叶淡，脾功能亢进时，脾影可浓于肝影，对脾内占位病变和浸润病变的诊断，也很有用。

诊断鉴别

1.新生儿肝炎 综合征 该综合征是新生儿时期最常见的肝脾肿大的原因，大都在生后1～2周开始发病，除黄疸 外，尿色深呈浓茶色，大便逐渐变为灰白色，肝脾肿大轻度至中度，质地韧，表面光滑，血清胆红素明显增高，甲种胎儿蛋白可以强阳性，应注意和胆道闭锁相区别，必要时做肝活组织检查和131I-玫瑰红排泄试验。 2.陶奇(TORCH)感染 本症是指几种传染源引起的胎儿感染并造成新生儿发育异常或先天性畸形，常有肝脾肿大，T指毒浆原虫(Toxoplasma)，R指风疹 (Rubella)，C指巨细胞病毒(Cytomegalovirus)，H指疱疹病毒(Herpesviru)，O解释为其他(Other)，如梅毒 ，以上几种感染主要是由孕期母体感染而引起的胎儿感染。 毒浆原虫感染可引起小头畸形，脑积水 ，脑钙化症，脉络膜视网膜炎 ，脑炎，心肌炎 ，肝脾肿大，腹泻 ，黄疸和抽搐等，巨细胞病毒感染 时，新生儿有肝脾肿大，黄疸，紫癜，贫血 ，发热，嗜睡，惊厥，也可有小头畸形，脑积水，视网膜炎等，风疹病毒感染时，新生儿可表现肝脾肿大，白内障 ，视网膜病，血小板减少症 ，青光眼 和心脏缺陷。 诊断要点： (1)母亲孕期感染史。 (2)上述症状和体征。 (3)双份血清抗体滴度增加4倍可以帮助诊断，因为新生儿期血清试验对诊断或排除先天性感染是最好的方法，但渡过新生儿期后，血清试验对先天性感染已无诊断价值，疱疹病毒，巨细胞病毒，风疹病毒感染除血清试验外，病毒分离也能帮助诊断，巨细胞病毒感染从新鲜尿沉渣 中发现巨细胞包涵体也很有诊断意义。 另外，血清中有免疫球蛋白M增加时，应考虑有胎儿期感染，因为免疫球蛋白M不能通过胎盘，值得注意的是约有3%的正常新生儿脐带血免疫球蛋白M效价为阳性，且试验证明有先天性陶奇感染者只有20%的效价增高，因此，并非所有先天性感染都有免疫球蛋白M增高。 3.疟疾 新生儿期的疟疾可分为先天性和后天性两种，先天性者系疟原虫由母体通过胎盘传给小儿，可于出生后发病或延迟至生后2个月发病，先天性疟疾的诊断要点： (1)其母和新生儿的感染由同一种疟原虫引起。 (2)生后有防蚊设备，除外后天性感染。 (3)被疟原虫感染的胎盘有水肿 ，淤血，明显的色素沉着;可见发育各阶段的疟原虫。 (4)临床表现有贫血，黄疸，发热且热型不典型，肝脾肿大，以脾肿大为主。 后天性新生儿疟疾是指生后自然感染或通过输血感染，主要特点有不典型的热型，四肢冷，面色苍白，口唇发绀，出汗多，也可有呕吐，惊厥等，脾肿大明显，如果在血或骨髓涂片 中发现疟原虫即可确诊。 4.肝脓肿 新生儿肝脓肿多因脐部感染引起，脓肿常为多发性，表现有发热，腹胀 ，肝大 ，触摸肝区时患儿哭闹严重，血液检查 白细胞明显升高，肝超声波检查可见液平段。 5.肝硬化 新生儿期的肝硬化并不少见，可由胆道闭锁，新生儿肝炎综合征，新生儿溶血症，半乳糖血症 等很多疾病引起，因此，对新生儿肝硬化应做出病因学诊断。 新生儿肝硬化的主要临床表现有：呕吐，腹泻，体重不增加，黄疸，大便色淡或呈灰白色，少数患儿可有惊厥，水肿，腹胀或腹水 ，肝脾肿大明显且质地硬，也可有出血倾向，化验检查可有直接胆红素 升高，白蛋白低，白蛋白和球蛋白之比(A/G)倒置，转氨酶轻度升高，肝活组织检查可见肝组织广泛纤维化，肝细胞有空泡，中心静脉扩张及胆管增生。 6.胆总管囊肿 本病多因输胆总管壁有弱点，容易胀大，同时胆管有阻塞，管腔内压力增加，其主要表现为间歇性黄疸，吃奶少，体重不增加，大便灰白色，肝下缘有包块，有波动感，若胆总管轻度扩张可能摸不到包块，化验尿胆红素阳性，血清直接胆红素升高，对可疑病例做超声波检查或胆囊造影可以帮助诊断。 7.肝血管瘤 小的肝血管瘤 可以没有症状，血管瘤大者可有消化道出血 或腹腔出血，肝脏呈进行性肿大，血管内皮性血管瘤可为单发或多发性，有的病例皮肤表面也可有血管瘤，或由子动脉-静脉瘘而出现心力衰竭症状，有的伴有血小板减少，X线检查可见肝脏有钙化点，核素肝扫描可帮助诊断。 8.原发性肝癌 新生儿肝癌甚少见，其主要表现为进行性肝大，质地硬，表面不光滑似结节状，发热，吃奶少，消瘦，腹胀，腹水，黄疸，晚期可见淋巴结及肺转移，如锁骨上淋巴结肿大及压迫症状，超声波检查，肝扫描和肝组织检查可帮助确诊。 9.肝转移瘤 新生儿肝转移瘤较多见，可来自肾上腺瘤，肾胚细胞瘤，恶性畸胎瘤 ，横纹肌肉瘤 等，发现原发瘤者容易确诊，否则需要做肝活组织检查方能确诊。 10.肝囊肿 肝囊肿可仅累及肝脏，或伴有肾脏及其他器官的多发性囊肿，主要临床表现有肝脏肿大，表面不光滑，触之有弹性感，若为单个或大的囊肿且较为表浅者，透光试验 可为阳性，超声波和肝扫描可以帮助诊断。 11.糖原贮积病 Ⅰ型 本病是一种先天性糖代谢异常，常染色体 隐性遗传，有家族史，主要是由于肝肾组织缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，以致糖原分解发生障碍，糖原在肝脏累积而使肝脏肿大，糖原也常累积于肾脏，心肌等处，临床表现是新生儿期即可发病，有低血糖 惊厥，出生时有明显的肝脏肿大，质地韧，表面光滑，不伴有黄疸和脾肿大，重者可出现呕吐，不吃奶，脱水 ，酸中毒，或引起死亡，化验检查有尿酮体阳性，空腹血糖低，血清胆固醇，酮体和乳酸增高，肝活组织检查可见肝细胞含大量糖原(可达5%～15%，正常值仅为1%～5%)，皮肤成纤维细胞培养可鉴定酶缺陷的类型。 12.半乳糖血症 本病是常染色体隐性遗传性糖代谢异常，小儿出生时可以正常，吃奶后逐渐出现症状，表现呕吐，嗜睡，腹泻，低血糖惊厥，喂养困难，重症黄疸或生理性黄疸时间延长，肝大明显，如不停止乳类喂养，肝逐渐增大，也可引起脾肿大，多有白内障。 13.α1-抗 胰蛋白酶 缺乏症 α1-抗胰蛋白酶缺乏是一种先天性遗传性疾病，可能为常染色体隐性遗传，α1-抗胰蛋白酶正常含量200mg/100ml，严重缺乏时仅为正常含量的10%～15%，临床表现似新生儿肝炎综合征和胆汁淤积，最后发展成肝硬化，有人报道，在诊断为新生儿肝炎综合征的病例中20%～40%的病例为α1-抗胰蛋白酶缺乏征，诊断要点： (1)生后黄疸逐渐加重，且有肝硬化。 (2)血清凡登白试验直接阳性，血清蛋白电泳 中缺乏α1-球蛋白，本症应注意和新生儿肝炎综合征，胆道阻塞等相区别。 14.门静脉狭窄所致的门静脉高压 门静脉高压多由肝硬化引起，但先天性门静脉狭窄，门静脉血栓形成 ，肠系膜上静脉或脾静脉栓塞，均可引起门静脉高压而致脾肿大，主要特点有食管静脉曲张，呕血，贫血，肝脾肿大，白细胞减少及血小板减少。 15.脾囊肿 脾囊肿很少单独存在，易伴有肝肾囊肿 ，查体可见脾区有囊性包块，多位于脾下极或脾被膜下脾扫描或选择性脾动脉造影可明确诊断。