新生儿肛门和直肠畸形 疾病

典型症状

肠闭锁 肠穿孔 肠狭窄 尿道瘘 脱水 直肠狭窄

• 建议就诊科室：

  肛肠科 外科

• 易感人群：

  新生儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 支持性治疗

常见问诊内容

膀胱造影 腹部平片 尿液分析 血液生化六项检查 血液电解质检查

重点检查项目

1.尿液检查：含有明确胎粪或显微镜检查存在有鳞状上皮细胞，则为直肠尿道瘘和直肠膀胱屡形成。 2.血象检查：有感染时白细胞和中性粒细胞增高;有贫血时血红蛋白浓度下降，红细胞计数减少。 3.血生化检查：可有水电解质紊乱，应做血钠，钾，氯，钙，镁和血pH值，肌酐等检查。 先天性肛门直肠畸形的诊断在临床上并不困难，但主要的是如何正确测定闭锁的高度，直肠盲端与耻骨直肠肌的关系和有无泌尿系瘘以及骨骼畸形存在。 1.X线倒置位摄片法检查：X线检查为必不可少的诊断措施，Wangensteen和Ricc在1930年首先描述X线倒置位摄片法了解直肠末端气体阴影与会阴皮肤之间距离作为判断畸形位置，至今已被沿用了半个多世纪，其后Stephens提出了在倒置侧位片从耻骨中点向骶尾关节的连线，即PC线(pubococoygeal line)，这条连线相当于耻骨直肠环后部位置，Kelly又加以补充描述，同上侧位情况，新生儿坐骨嵴阴影犹如一逗号“，”，在其上端(Ⅰ点)作一条与PC线相平行的平行线，此处相当于耻骨直肠肌中央纤维平面，环抱直肠或瘘管或围绕泄殖腔，阴道或尿道，Smith提出在PC线以上为高位，PC线与Ⅰ点之间属中间位，低于Ⅰ点的连线为低位畸形，这对决定治疗措施，选择手术方式有重要意义，1970年墨尔本国际小儿外科学术会议上一致认为这种X线的判断方法较为正确，现已为国际上公用的判别方法。 (1)操作方法：倒置侧位片其操作方法是在小儿出生后24h后先将患儿卧于头低位5～10min，用手轻柔按摩腹部，使气体充分进入直肠，在会阴部相当于正常肛门位置的皮肤上固定一金属不透光标记物，再提起患儿双腿倒置3min，X线中心与腹片垂直，射入点为耻骨联合，在患儿吸气时曝光，摄倒置侧位片。 (2)出现误差原因：需说明此种方法也有一定误差，其原因可能为： ①出生后24h内，婴儿吞咽的气体尚未达到直肠。 ②倒置时过短。 ③盲端由黏稠胎粪充盈，空气不易到达。 ④X线射入角度不合适或在婴儿呼气时曝光等。 2.超声波检查：近年，经会阴直肠盲端穿刺抽吸以判断直肠盲端与皮肤距离已很少采用，用超声波可准确测出直肠盲端与肛门皮肤的距离，重庆医科大学曾在1985年试用B超诊断15例先天性肛门直肠畸形，他们认为：其优点在于无损伤，对盲端位置根据胎粪的回声图像判断检查不受限制，不必倒置，误差比X线检查小。 3.瘘管造影：合并瘘管但诊断困难者，可采用瘘管造影，用碘油作侧卧位摄片。 4.尿道膀胱造影 ：可见造影剂充满瘘道或进入直肠，可确定诊断，对新生儿此法不易成功，阳性可肯定诊断，阴性不能除外。 5.X线腹部平片 检查：在X线平片上同时发现膀胱内气体或液平面是诊断泌尿系瘘的简便可靠方法，其他如瘘管造影，尿道膀胱造影术也常应用于诊断。 6.X线骨盆前后位片：约有45%肛门直肠畸形新生儿有骶骨发育异常，而这种改变恰恰与以后排便功能有十分密切关联，因此，在摄片时应同时拍摄骨盆前后位片，视骶骨发育比例，这对小儿外科医师判断预后有助。 新生儿的两髂嵴最上点连线为A与A′，B与B′点是骶椎最外缘，AA′平行与BB′线，再取尾端C点，以C点划一条平行于BB′线的C线，见图5，正常儿童平均骶骨率(BC∶AB)=0.7～0.8，相反在严重肛门直肠畸形骶骨发育差者这比率甚至于可少于0，低的比率与排便功能预后差呈正比例，故骶骨率是肛门直肠畸形排便功能预后的一项指标，Currarino三联征是一种特殊骶骨畸形，其可合伴肛门狭窄与骶前肿块(如：脂肪瘤，骶前脊膜膨出等)，上海第二医科大学附属新华医院1998年曾报道过2例。 7.CT扫描和磁共振成像：为无损伤的技术，已逐步开始应用，Krasna等(1988)认为，Wangensteen和Rice提出的X线倒置侧位片已沿用了50多年，其正确性仅72%，改用CT扫描可了解无肛畸形中直肠盲袋的位置，4例报道中得出正确性高，不受到时间与体位影响，X线片中的骨性标志清晰等优点。

诊断鉴别

诊断标准 根据肛门外形，合并瘘管，初步诊断不困难，但确定畸形类型需进一步检查。 1.临床检查：生后会阴部无肛门或仅有一痕迹，无胎粪排出，诊断即可确定，肛门皮肤与直肠间有膜状隔，患儿哭闹或腹压增加时，可见肛门处向外膨出，有时并可透过皮肤看到贮积的胎粪，如直肠盲端与皮肤间有一定距离，可将指尖放在肛门痕迹部位，当小儿哭闹时，若手指有冲击感，说明距离较近，否则多为高位闭锁，合并会阴或阴道瘘者，可用探针探入瘘管，将顶端转向肛门侧，以手指在肛门处触摸，若能触及探针，可估计其间距离(也可采用穿刺抽吸法，测量抽出胎粪时针尖进入的深度，以判断盲端与皮肤的距离)，会阴和前庭瘘体检时可看到，并可测定瘘口的大小，如胎粪自处女膜内排出，则为阴道瘘，直肠膀胱瘘和直肠尿道瘘，尿内有粪便即可确诊。 2.X线检查：常用的方法为倒置拍侧位片法，须于生后24h检查，因吞咽的空气约20h才能达到直肠盲端，否则易将盲端估计过高，直肠盲端位于P-C线上方者为高位型，下方者为低位型，在P-C线下，但仍在M线(坐骨结节 上2/3和下1/3交接点与P-C线平行的线)上方者，为中间位型。 鉴别诊断 和其他病因引起的肠梗阻 相鉴别，通过临床特点和辅助检查确诊。