小脑扁桃体下疝畸形 （阿-希二氏畸形，阿-希二氏综合征，扁颅底综合征，小脑扁桃体疝，枕骨大孔疝） 疾病

典型症状

持续性疼痛 定位体征 恶心 耳鸣 放射性疼痛 复视 感觉障碍 共济失调 肌肉萎缩 颅内压增高

• 建议就诊科室：

  外科 神经外科 内科 神经内科

• 易感人群：

  婴幼儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 康复治疗 支持性治疗

常见问诊内容

脑脊液蛋白 脊椎平片 脊柱MRI检查 颈椎CT检查 腰椎穿刺

重点检查项目

脑脊液检查：腰穿CSF压力较低，压颈实验阳性，脑脊液蛋白 含量增高，但很少超过1g/L，腰穿应谨慎，伴颅内高压者禁做。 1.颅椎平片 颅骨及颅椎平面可显示其合并的骨质畸形，如基底凹陷症，寰枕融合，脊柱裂，Klippel-Feil综合征。 2.CT扫描 CT扫描主要通过椎管和脑池造影并结合冠状扫描和矢状重建技术，来显示各种病理改变。 Ⅰ型：CT表现为：①小脑扁桃体向下移位，程度不等地疝入椎管内，轴位像椎管上端脊髓背外侧两卵圆形软组织块影，向上与小脑相延续，脑池造影与冠状位显示更清楚，但应注意，小脑扁桃体低于枕骨大孔3mm以内仍属正常范围，介于3～5mm为界限性异常，5mm以上则为病理状态，②延髓与第四脑室位置正常，但第四脑室可延长，③可伴脑积水(0%～40%)，④常合并脊髓空洞症等，约1/3～1/2患者有颅骨脊椎融合畸形。 Ⅱ型：CT表现除有Ⅰ型的表现外，尚有颅骨，硬膜，脑质，脑室与池等改变。 颅骨与硬膜改变：出生时可见颅盖骨缺裂，出生后2～4周或数月内渐消失，小脑在狭小的颅后窝内生长，以至压迫侵蚀斜坡与颞骨岩部，轻者岩部后缘变平或凹陷，内耳道变短，严重者两岩部与斜坡形成一前凸的扇形改变，枕骨大孔增大，大脑镰发育不良或穿孔，以前中2/3最易受累，轴位及冠状位增强扫描见不到完整线状强化的大脑镰或线状强化中断，小脑幕附着于枕骨大孔附近，使颅后窝更为狭小，小脑幕孔扩大，失去正常的“V”形而形成“U”形。 中脑和小脑的改变：四叠体丘突融合，与大部分中脑形成鸟嘴状，并向下垂至小脑半球间，小脑向幕上突出呈宝塔状改变，并使颞叶与枕叶相应移位，小脑包绕脑干生长可突入两脑桥小脑角池，像一个双向生长的肿块，脑桥小脑角池中的小脑影与脑桥腹侧形成“三峰状”改变。 由于大脑镰发育不全，大脑中线区的脑回出现交错对插现象，脑室与脑池异常：第四脑室较小，伸长并下移，正常第四脑室在轴位上应达岩部的上1/3，本病低于此水平，第三脑室轻度扩大，中间块增大，致第三脑室局部不相称狭窄，侧脑室不对称性扩大，枕角大于额角，尾状核头部压迫额角而呈凹形，下方变尖，冠状位显示清楚，透明隔常缺如，颅后窝脑池较小或闭塞，四叠体池扩大，90%有脑积水，常伴中脑水管狭窄或反折，常合并其他畸形，如神经元移行异常，颅底凹陷症，脊髓纵裂等。 Ⅲ型：CT表现为延髓，脑桥，小脑蚓部及小脑半球均下疝进入上颈部椎管，第四脑室常受压，并伴有脑积水，均有明显的颅底凹陷，枕骨大孔扩大及枕下部脑膜脑膨出，疝出的脑质常有继发性营养不良，并有小头畸形。 3.MRI检查 MRI检查为无创伤性检查，可清楚的显示颅后窝结构并能直接观察脊髓空洞，因此，特别适于诊断Arnold-Chiari畸形，与CT相配合可发现其他骨质畸形。 MRI诊断本病Ⅰ型，主要依据小脑扁桃体疝入椎管内，当小脑扁桃体低于枕骨大孔5cm以上则为病态，以正中矢状面T1加权像最适于观察小脑扁桃体的位置和大小，其MRI表现为：①颅底颈椎畸形，基底动脉受压，颈椎与枕骨融合，颈2，颈3部分融合，Klippel-Feil综合征，颈椎隐性脊柱裂，②小脑扁桃体通过枕骨大孔尾端延长，延长至颈1占62%，延长至颈2占25%，延长至颈3占3%，③枕大池缩小，常与硬膜，蛛网膜及脊髓粘连，④合并脊髓空洞症，⑤合并脑积水。 Arnold-Chiari畸形Ⅱ型的MRI表现为：①脊髓向下方移位，上颈部神经根升至其出口水平，②脑干显著延长，延髓突入颈髓管，③小脑发育不良，并向尾端延长，通过枕骨大孔抵达颈1椎弓上缘，④狭窄的小脑舌状突出，通过颈1椎环，从延髓背侧下移至颈2～4水平，甚至抵达胸椎上端，⑤位于颈部的第四脑室部分有不同程度的扩张，有时形成泪点状憩室，在上颈髓背侧突入延髓。 Ⅱ型合并其他神经系统的异常表现为：①颅骨与硬脑膜异常：颅顶骨内面凹陷，斜坡与岩部扇贝样改变，枕大孔增大及颅后窝增大，大脑镰部分缺失或穿孔，小脑幕发育不良，②中脑与小脑异常：顶盖呈烧杯状，小脑呈塔状，脑干与环绕的小脑重叠，小脑缘前置，③脑室与脑池异常：第四脑室延长，下移，变扁，中间块增大，透明隔缺如，侧脑室不对称性扩大，颅后窝脑池受压，④其他异常：脑脊膜膨出，脊髓空洞症，脊髓纵裂，灰质异位，小脑回，大脑导水管狭窄，胼胝体缺如及第四脑室囊肿等。

诊断鉴别

诊断 根据发病年龄，临床表现以及辅助检查，小脑扁桃体下疝畸形诊断一般不难，尤其是CT及MRI的临床应用使其诊断变的简单，准确，快速。 鉴别诊断 本病应与颅内占位性病变致小脑扁桃体枕骨大孔疝鉴别：前者扁桃体多呈舌状，并常合并其他畸形，而后者扁桃体多呈锥形，并可同时显示颅内占位性病变的征象，鉴别不难。 枕骨大孔疝：当颅内某一分腔有占位病变，该分腔的压力比邻近分腔的压力要高，于是压力高的部位脑组织向压力低的部分挤压、移位，即是脑疝。枕骨大孔疝又称小脑扁桃体疝，大多发生于颅后窝血肿或占位病变，直接引起幕下颅腔压力严重增高，使小脑扁桃体受挤压，向下疝出;另外多见于小脑幕切迹疝的中、晚期，此时幕上压力增高传到小脑幕下，因而最后也将并发枕骨大孔疝。枕骨大孔疝有急性疝出和慢性疝出两种。