遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。目前线粒体病仍没有很好的治疗方法,主要采用对症治疗,适当补充呼吸链组分或其类似物及维生素可能有益,如辅酶Q10及其类似物艾地苯醌等。定期就医可帮助延缓疾病发展,对一些严重影像生活质量甚至生命的情况进行预防和及时的处理。
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