线粒体病 疾病

线粒体病应该做哪些检查？

检查项目：

抗线粒体抗体血乳酸核磁共振成像(MRI)肌电图血液生化六项检查免疫病理检查

检查内容：

1.血生化检查：①血乳酸 ，丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10min血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性;线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高;②线粒体呼吸链复合酶活性降低。

2.mtDNA分析：①CPEO和KSS为mtDNA片断缺失，可能发生在卵子或胚胎形成期;②80%的MELAS病人为mtDNA，tRNA基因3243点突变;MERRF综合征是tRNA基因位点8344点突变。

3.肌肉冰冻切片：Gomori染色活检可见肌细胞内线粒体堆积，RRF和糖原脂肪增多。

4.CT或MRI检查：线粒体脑肌病患者可见白质脑病，基底核钙化，脑软化，脑萎缩和脑室扩大等。

5.肌电图：可表现为肌源性损害或神经源性损害。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）