线粒体病 疾病

典型症状

传导阻滞 耳聋 复视 钙化 共济失调 肌肉酸痛 肌阵挛 脑软化 疲乏 偏盲

• 建议就诊科室：

  内科 神经内科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  对症治疗 药物治疗 支持治疗

常见问诊内容

抗线粒体抗体 血乳酸 核磁共振成像(MRI) 肌电图 血液生化六项检查 免疫病理检查

重点检查项目

1.血生化检查：①血乳酸 ，丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10min血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性;线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高;②线粒体呼吸链复合酶活性降低。 2.mtDNA分析：①CPEO和KSS为mtDNA片断缺失，可能发生在卵子或胚胎形成期;②80%的MELAS病人为mtDNA，tRNA基因3243点突变;MERRF综合征是tRNA基因位点8344点突变。 3.肌肉冰冻切片：Gomori染色活检可见肌细胞内线粒体堆积，RRF和糖原脂肪增多。 4.CT或MRI检查：线粒体脑肌病患者可见白质脑病，基底核钙化，脑软化，脑萎缩和脑室扩大等。 5.肌电图：可表现为肌源性损害或神经源性损害。

诊断鉴别

诊断 线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状：四肢近端极度不能耐受疲劳，身体矮小和神经性耳聋 等，伴各亚型临床特征;血清乳酸，丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF，mtDNA缺失或点突变等之结果，线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病，基底核钙化，脑软化，脑萎缩和脑室扩大等。 鉴别诊断 但应注意炎症肌病和其他肌病可同时伴存线粒体和糖原堆积之可能，严防过多过滥诊断线粒体肌病。 线粒体肌病需与多发性肌炎 ，重症肌无力 ，周期性瘫痪 和眼咽型进行性肌营养不良 等鉴别。