血红蛋白M病 疾病

典型症状

发绀 贫血 溶血

• 建议就诊科室：

  内科 血液科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

心电图 靶形红细胞 平均红细胞体积（MCV） 平均红细胞血红蛋白含量(MCH) 平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC) 红细胞渗透脆性试验 红细胞寿命 血常规 血红蛋白电泳 异常红细胞形态检查

重点检查项目

血红蛋白M在分光光度计上的吸收光谱既不同于氧合HbA，也不同于其他高铁血红蛋白，可资鉴别。用pH7.0缓冲液血红蛋白电泳也可将血红蛋白M和HbA分开。血红蛋白电泳珠蛋白生成障碍性贫血是世界上最常见和发病率最高的一种单基因遗传病，常见有两类，即α和β海洋性贫血(以往称地中海贫血)，是由于基因突变引起存在于红细胞内的几种血红蛋白(Hb)合成异常。此项化验可用于检验异常Hb，进一步诊断一些相关疾病。

诊断鉴别

血红蛋白M病应与遗传性高铁血红蛋白血症相鉴别： 遗传性高铁血红蛋白血症是由于缺乏细胞色素b5还原酶(b5R)。b5R是一种黄素蛋白。有膜结合型及可溶性两种。两种b5R是同一基因的表达产物。该基因位于22号染色体，长度31kb。现已发现b5R至少有11种变异，此外还发现5种b5R变异，其电泳行为异常，但酶活性正常，属于酶的多态性。 本病为常染色体隐性遗传，分为2型： Ⅰ型：又称单纯红细胞型。患者自出生后即有发绀，血中MetHb含量占Hb总量的8%～50%。 Ⅱ型：又称全身型。全身各种细胞都缺乏b5R的活性，包括膜结合型及可溶性型，约占10%。此型b5R的异常与脂肪酸的破坏和延伸、胆固醇的合成及某些药物的代谢有关。