患儿常有反常呼吸，发绀 ，呼吸困难 和反复的呼吸道感染，体格检查可见胸骨区的上，下部或全部有软组织裂隙，并可触及血管搏动，Cantrell综合征时还可见到上腹壁的中央线缺损 ，膈肌邻近的心包缺损和各种类型的心脏畸形 。
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