小儿致心律失常性右室心肌病 疾病

典型症状

猝死 胆心综合征 心动过速 心悸 心律失常 心脏扩大 胸闷 右心衰竭 晕厥

• 建议就诊科室：

  儿科学 小儿心内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗 手术治疗

常见问诊内容

尿常规 胸部平片 胸部透视 多普勒超声心动图 核磁共振成像(MRI) 胸部MRI 胸部CT检查 心电图 血常规 便常规 平衡法放射性核素心血管造影(ERNA)

重点检查项目

1.一般常规检查： 多为正常。 2.心内膜心肌活检： 组织形态学(纤维脂肪组织替代)特征有诊断价值，但右室游离壁(为典型病变部位，通常室间隔不受累)活检心肌穿孔危险性加大，为创伤性检查，并不一定能取到病变部位， 1.X线检查： 部分患者X线可有心脏扩大，Marcus等报告22例患者有16例呈心脏扩大，心脏常呈球形扩大，肺血管阴影减少。 2.心电图：心电图示右心房肥大(Ⅱ导联显示高大P波)和右室低电压，窦性心律时，Vl导联QRS波群间期≥110ms为其特征，其敏感性为55%，特异性100%，QRS波群间期在V1导联比在Ⅰ和V6导联延长右室内传导延迟)，约30%ARVC患者存V1导联可见QRS波群后有一分离波(discrete wave)，称为ε波(episilon wave)。 (1)心电图窦性心律时有以下特点： ①呈不完全性或完全性右束支传导阻滞。 ②TⅡ，Ⅲ，aVF及TV1-4 倒置。 ③部分心电图QRS波后有一小分离波，尤以V1导联明显，称为ε波，这种低振幅电位代表右室某部位延迟的心室激动。 ④室性期前收缩呈左束支阻滞型。 ⑤少数有室上性心律失常及房室结功能障碍。 (2)室性心动过速发作：QRS波呈左束支阻滞型，心室率平均200次/min，为持续性或非持续性。 3.信号平均心电图： 信号平均心电图用于描记心室晚电位(尤其是弥漫性病变患者)具有诊断参考价值。 4.超声心动图和放射性核素造影： 超声心动图可显示右室结构和功能异常，测量右室/左室舒张期末直径比值大于0.5(年龄6个月以下者除外)，诊断ARVC的敏感性为86%，特异性为93%，常有右室区域性运动消失或减低，放射性核素造影示右室形态及室壁运动异常，超声心动图检查有利于诊断，可见： (1)右室扩大，右室与左室内径之比增大，多在0.5～1.5(正常0.33±0.06)。 (2)三尖瓣下基底部下壁舒张期局部膨出及收缩期运动障碍。 (3)右室流出道孤立性扩张。 (4)左室一般正常。 5.磁共振成像(MRI) ：检测心脏组织内组织成分(脂肪组织，纤维组织)的定性和定位分析，虽具极高的特异性，但敏感性却较低(尤其早期病例)，磁共振显像除观察心室结构和功能外，是无创性测定心肌脂肪浸润最有效的方法，早期即可做出诊断，似可取代心内膜心肌活检。

诊断鉴别

典型病例通过临床症状，心电图及超声心动图所见，诊断不困难，本病确诊的金指标应建立在尸检或手术中，组织学上证实右室大部分心肌为纤维脂肪组织所 取代，然而，多数病例不可能做到，目前采用1994年欧洲心脏学会制定的诊断标准，包括结构，功能，组织学，心电图，心律失常和遗传各方面的主，次要标 准，符合不同组2项主要标准或1项主要标准加2项次要标准，或符合4项次要标准，即可诊断本病。 婴幼儿应与Ebstein畸形，肺静脉异位回流使右室受累的先天性心脏病 及Uhl病相鉴别，后者属右室畸形，右室壁完全缺乏心肌组织，心内，外膜贴在一起，称为“羊皮纸样心脏”，婴儿期即出现心力衰竭，极少因运动诱发死亡。