小儿致心律失常性右室心肌病 疾病

小儿致心律失常性右室心肌病的发病原因

(一)发病原因

病因不明，可能与遗传，感染因素有关。

1.遗传因素 ：少数患者呈家族性发病，资料分析提示属常染色体显性遗传，家系连锁分析将疾病基因突变定位于14q23-q24，1q42-q43，14q12-q22，2q32.1-q32.2，3p23，17q21。

2.感染因素： 由心肌慢性炎性坏死损伤的结果，导致右室心肌组织被纤维化，脂肪组织所替代，尚未阐明，有家族群集倾向，30%有家族史，新近研究认为是由于14号常染色体长臂异常所致的显性遗传病，也有认为与感染引起心肌炎 有关。

(二)发病机制

心脏主要病理特征是右室肌弥漫性或局限性扩张，扩张区心肌变薄，大部分心肌为纤维脂肪组织代替，心肌中层及外膜层病变最著，常累及右心室漏斗部前壁，心尖及膈面或下壁，组织学检查右室壁呈脂肪瘤 样变及纤维化，偶见坏死及单核细胞浸润，左室很少受累，显著特点为右室心肌收缩力明显减弱，心搏出量减低，右室收缩末期和舒张末期容量增多，右室腔扩大，进而发生右心衰，部分患者发生于右室的室性心律失常，多由折返引起，常致猝死 。